Malformazione

Anomalia morfologica congenita di un organo o di una parte del corpo, riscontrabile sin dalla nascita o che si manifesta nella prima infanzia. Le malformazioni, numerose e di gravità molto variabile, vanno dal semplice angioma cutaneo, che in genere scompare nel corso della crescita, alla malformazione grave, incompatibile con la sopravvivenza. Derivano da un problema nello sviluppo embrionale, cioè da un incidente che risale al periodo compreso tra la fecondazione e il quarantesimo giorno di gravidanza, durante il quale ha luogo la formazione della maggior parte degli organi.

Dall’1,5 al 3% dei neonati è affetto da una malformazione, che può manifestarsi alla nascita (per esempio a carico degli arti o del cuore) o più tardi (tubo digerente o apparato urinario).

È dunque di primaria importanza effettuare un esame approfondito entro i primi 3 giorni di vita.

Tipi di malformazione

Le malformazioni possono essere isolate o associate, e colpire tutti gli organi. Se ne distinguono vari tipi.

Le malformazioni cranioscheletriche (micro- o macroencefalie, piede torto, assenza di un segmento negli arti e così via) sono le più facili da diagnosticare. Le malformazioni neurologiche (spina bifida, stenosi dell’acquedotto di Silvio, responsabile dell’idrocefalo e così via) oggi sono oggetto di diagnosi precoce, spesso prenatale. Le malformazioni cardiovascolari (comunicazioni interventricolari o interatriali, trasposizione dei grossi vasi, coartazione dell’aorta e così via) possono portare a un’insufficienza cardiaca severa. Le malformazioni digestive (assenza di un segmento più o meno importante dell’esofago, stenosi del piloro, imperforazione anale, ecc.) sono spesso all’origine di occlusioni precoci. Le malformazioni polmonari si manifestano a volte tardivamente e sono spesso associate a malformazioni diaframmatiche. Le malformazioni urogenitali (imperforazione della vagina nella bambina, valve dell’uretra posteriore nel maschio) devono essere diagnosticate al più presto.

Cause

Le cause sono incerte nel 50-70% delle malformazioni. Gli altri casi si possono per lo più ricondurre a tre fattori.

Anomalie cromosomiche Il fattore di rischio in genere aumenta con l’età della madre, soprattutto per quanto riguarda la trisomia 21 (sindrome di Down). Si tratta delle anomalie che insorgono nelle fasi più precoci dello sviluppo dell’ovulo; a volte sono già presenti nel nucleo dell’ovulo o dello spermatozoo, oppure sopraggiungono nel corso delle prime divisioni cellulari. Si distinguono le anomalie di numero (cromosoma soprannumerario o mancante) e quelle della morfologia cromosomica (per esempio la delezione del braccio corto del quinto cromosoma, che causa la malattia detta del cri-du-chat). Possono essere colpite tutte le cellule del bambino o soltanto un gruppo cellulare, nel qual caso si parla di mosaicismo. Le malformazioni che ne derivano sono in generale complesse e si associano spesso a un deficit mentale più o meno grave.

Anomalie ereditarie

Possono essere legate all’anomalia di un solo gene (ereditarietà monofattoriale) o di più geni (ereditarietà multifattoriale). La trasmissione del gene anormale può essere di tipo recessivo (il gene deve essere ricevuto da entrambi i genitori affinché la malformazione si manifesti nel bambino) o dominante (è sufficiente che il gene in questione sia trasmesso da un genitore), come nel caso della sindrome di Marfan; il gene anormale può essere localizzato sui cromosomi sessuali o sugli autosomi (cromosomi non sessuali). La frequenza di questo tipo di anomalia aumenta in caso di consanguineità dei genitori (che sono membri della stessa famiglia).

Anomalie legate alla gravidanza

Sono molteplici: le sostanze tossiche ingerite o inalate dalla madre durante la gravidanza, in particolare l’alcol, sono responsabili di un aumento statistico del numero delle malformazioni. Dal momento che nella loro genesi possono essere implicati determinati farmaci (antineoplastici, talidomide, alcuni antibiotici), l’assunzione di qualsiasi medicinale durante la gravidanza deve avvenire su prescrizione medica. Anche alcuni tipi di infezione contratti della madre durante la gravidanza possono essere all’origine di malformazioni.

Queste di solito sono più pericolose quando avvengono negli stadi iniziali, in particolare nel corso dello sviluppo embrionale: la rosolia può essere responsabile di malformazioni oculari, cardiache e uditive; la toxoplasmosi (infezione parassitaria dovuta al protozoo Toxoplasma gondii) determina problemi agli occhi e idrocefalo; l’infezione da Cytomegalovirus può colpire il cervello (microcefalia, calcificazioni cerebrali) e causare anomalie del globo oculare (microftalmia) e della retina (corioretinite). Anche alcune malattie del metabolismo, come un diabete mal compensato della madre, e l’esposizione a radiazioni (fallout radioattivo, radiografie) aumentano il rischio di malformazioni.

Trattamento

Quando possibile, il trattamento è per lo più chirurgico (occorre far defluire il liquor cerebrospinale in caso di idrocefalo, effettuare un intervento di chirurgia estetica in caso di palatoschisi, di chirurgia cardiovascolare in caso di malformazione cardiaca e così via). In rari casi la prevenzione può aiutare a combattere le malformazioni: così un cuscino divaricante morbido da applicare sul pannolino o un tutore adatto possono essere curativi per una lussazione congenita dell’anca e prevenirne il peggioramento.

Diagnosi

Grazie ai mezzi diagnostici di recente acquisizione, la frequenza di anomalie congenite gravi nel bambino sembra destinata a diminuire.

L’ecografia ostetrica permette di studiare la morfologia del feto sin dal secondo trimestre di gravidanza, e di individuare le principali malformazioni (scheletriche, facciali, neurologiche, cardiache, digestive, urinarie).

L’amniocentesi, ossia il prelievo del liquido amniotico, permette l’individuazione delle anomalie cromosomiche (in particolare della trisomia 21), la determinazione del sesso del nascituro, per le malformazioni legate al sesso, e il dosaggio di sostanze come l’a-fetoproteina, il cui tasso è particolarmente elevato nella spina bifida.

In Italia l’amniocentesi viene consigliata a tutte le gestanti di età superiore ai 34 anni.

Il prelievo del sangue fetale dal cordone ombelicale, in ecografia, permette di individuarne alcune anomalie, in particolare le aberrazioni cromosomiche. Il dosaggio degli ormoni nel sangue della madre è indicativo di certe malformazioni; un tasso troppo elevato di gonadotropina corionica, per esempio, induce a sospettare una trisomia 21. Il counseling genetico si rivela prezioso per una coppia che ha già un figlio con malformazioni o colpito da una malattia genetica, o in vista della nascita di un primo figlio nel caso di antecedenti familiari di malattie ereditarie. In presenza di una sindrome malformativa identificata subito dopo la nascita, l’équipe medica dovrebbe raccogliere i dati clinici, radiografici e quelli relativi al cariotipo, per poter valutare le cause della sindrome. Questa pratica consente di identificare una sindrome nota, che può essere ereditaria, al fine di procedere a ulteriori approfondimenti genetici. Occorre sempre valutare l’opportunità di affidare il bambino e la sua famiglia a un centro specializzato.