Spina bifida

Malformazione congenita della colonna vertebrale, caratterizzata dalla mancanza dell’arco vertebrale di una o più vertebre, soprattutto a livello lombosacrale.

Cause

La spina bifida è imputabile a un’anomalia che insorge nei primi 3 mesi di gestazione, durante la formazione della struttura embrionaria detta tubo neurale. Si è osservato che il nascituro presenta un rischio più elevato se ha un genitore portatore di un difetto del tubo neurale e un fratello o una sorella affetti da spina bifida. Questa malformazione ha quindi carattere familiare.

Tipi di spina bifida

Spina bifida anteriore Difetto di sviluppo della parete anteriore (ventrale) del canale spinale associato ad un difettoso sviluppo dei corpi vertebrali nelle regioni toracica e addominale.

Spina bifida apertaLa forma più frequente è il mielomeningocele, caratterizzato da erniazione degli elementi contenuti nel canale spinale (meningi, liquor cerebrospinale, midollo spinale). Tale malformazione spesso si accompagna a idrocefalia e a disturbi neurologici severi, come paraplegia (paralisi degli arti inferiori), incontinenza sfinterica, insensibilità degli arti inferiori. La prognosi, sempre riservata, dipende dal tipo di malformazione e dalla possibilità o meno di intervenire chirurgicamente.

Spina bifida occultaÈ una malformazione frequente e generalmente benigna. Si tratta per lo più di una semplice fessura della colonna vertebrale, senza erniazione dei tessuti e con un rivestimento cutaneo normale. L’anomalia non dà luogo a sintomi e viene scoperta casualmente, in occasione di una radiografia della bassa regione lombare, in cui è di solito localizzata. Talvolta, tuttavia, il neonato presenta un’anomalia cutanea in corrispondenza della colonna vertebrale (fossetta, fistola, deviazione del solco gluteo, raramente ciuffo di peli). In tal caso, a scopo precauzionale, si effettuano indagini radiologiche e urologiche, talvolta completate dalla TC o dalla risonanza magnetica, per individuare un’eventuale malformazione soggiacente che richieda un trattamento chirurgico.

Diagnosi prenatale

La diagnosi prenatale della spina bifida è oggi possibile grazie all’ecografia, eseguita tra la sedicesima e la ventesima settimana di gestazione, che nel 70% dei casi permette di individuare la malformazione, e al dosaggio, attraverso l’amniocentesi, dei livelli di a-1-fetoproteina, che a partire dalla quindicesima settimana aumenta nel 79% dei casi in cui è presente un’apertura persistente del tubo neurale.

L’associazione di queste due tecniche nelle donne che hanno già dato alla luce un bambino affetto da anomalia del tubo neurale (o a loro volta portatrici di spina bifida) aumenta l’affidabilità della diagnosi.