Delezione

Perdita di un frammento di DNA da parte di un cromosoma. Gli effetti sono più o meno importanti a seconda della sequenza di DNA coinvolta. Poiché i geni sono localizzati sul DNA, la delezione può rappresentare una mutazione assai grave se colpisce un frammento che ne contiene uno, in quanto l’organismo non riesce a produrre la proteina alla cui sintesi il gene è deputato. Se invece riguarda un frammento che non è portatore di alcun gene o una regione che non abbia un ruolo determinante per l’attività della proteina, la malattia risulta più moderata, come avviene per esempio nel caso di alcune miopatie.

Delezione intercalare Perdita di sostanza cromosomica in un punto qualunque tra i telomeri.

Delezione terminale Perdita di una quantità di sostanza e di un telomero. In realtà, alcune sequenze di DNA telomero-specifiche restano per terminare il cromosoma che ha subito la delezione.