Sindrome diMarfan

Patologia ereditaria del tessuto connettivo che comporta anomalie del cuore, dello scheletro e degli occhi. La sindrome (o malattia) di Marfan è una malattia genetica che si trasmette con modalità autosomica (tramite i cromosomi non sessuali) dominante (è sufficiente che il gene in questione venga ricevuto da un solo genitore perché la malattia si sviluppi).

Nel 1990 il gene responsabile è stato localizzato sul cromosoma 15. Il difetto del tessuto connettivo è dovuto a un’anomalia delle microfibrille da cui dipende la sua coesione. Lo sviluppo intellettuale dei bambini colpiti è normale.

Sintomi e segni

La patologia viene generalmente diagnosticata dopo i 10 anni di età. I soggetti colpiti appaiono magri e molto alti, con tonicità muscolare ridotta. Questi pazienti possono presentare tutte le anomalie della malattia o solo alcune, a vari livelli.

Anomalie scheletriche Comprendono allungamento degli arti e aracnodattilia (dita simili a zampe di ragno); iperlassità articolare, che favorisce frequenti lussazioni; torace anteriormente deformato a imbuto (con una depressione nella parte bassa dello sterno); viso e palato stretti. I soggetti presentano spesso anche scoliosi e accentuazione della cifosi dorsale (accentuazione della curvatura del rachide).

Anomalie cardiovascolari Più o meno gravi, si manifestano con una dilatazione, con o senza aneurisma, dell’aorta ascendente, più raramente dell’aorta toracica o addominale e dell’arteria polmonare, oppure con un prolasso della valvola mitrale.

Anomalie oculari La più frequente è la lussazione (spostamento) del cristallino, dovuto a indebolimento dei legamenti sospensori, che provoca miopia.

Trattamento e prognosi

A parte l’eventuale correzione dei vari sintomi, non esiste un trattamento della sindrome. Per rallentare la progressione della dilatazione aortica è spesso consigliata l’assunzione di farmaci b-bloccanti. La prognosi dipende essenzialmente dal coinvolgimento cardiovascolare; i pazienti devono essere sottoposti a controlli regolari con ecografia cardiaca, per valutare l’evoluzione delle lesioni e praticare per tempo un intervento chirurgico sull’aorta (protesi). Particolare attenzione deve essere posta alla prevenzione della scoliosi.