Mosaicismo

Coesistenza, nello stesso individuo, di popolazioni cellulari differenti. Questo fenomeno è dovuto a una mutazione insorta in una o più cellule dopo la fecondazione, durante le prime divisioni della cellula uovo. Le cellule con il gene mutato si riproducono, come le altre, per divisioni successive e creano nuove linee (popolazioni) cellulari nell’organismo. Quando la mutazione è localizzata soltanto nelle cellule germinali (cellule che daranno origine rispettivamente agli ovuli o agli spermatozoi, nell’ovaio o nei testicoli), il mosaicismo si definisce germinale. Se un’anomalia cromosomica o una mutazione patogena si verificano in un soggetto affetto da mosaicismo, i sintomi della malattia sono più lievi.