Cromosoma

Elemento situato nel nucleo della cellula, portatore dell’informazione genetica. I cromosomi contengono i geni e ne permettono l’uguale distribuzione nelle due cellule figlie durante la divisione cellulare. Sono costituiti da una lunga molecola di DNA, associata a proteine (in particolare istoni). Tra una divisione cellulare e l’altra non sono individualizzati e la molecola di DNA, avvolta su se stessa, forma la cromatina. Si condensano progressivamente nel corso della divisione cellulare, per assumere una caratteristica configurazione a X con due bracci corti e due lunghi, collegati da un centromero. Il numero e la forma dei cromosomi (cariotipo) sono gli stessi per tutti gli individui di una data specie. I gameti (cellule sessuali) possiedono un solo esemplare di ciascun cromosoma, mentre le altre cellule dell’organismo, dette cellule somatiche, ne possiedono due esemplari per ciascuno. Ogni cellula umana, a eccezione dei gameti, è dunque dotata di 22 paia di cromosomi detti autosomi, numerati dall’1 al 22 in ordine di grandezza decrescente, e di una coppia di cromosomi sessuali chiamati allosomi o eterocromosomi: XX nella donna, XY nell’uomo. Le anomalie del numero e della struttura dei cromosomi prendono il nome di aberrazioni cromosomiche. È possibile individuarle prima della nascita, con l’analisi del cariotipo delle cellule fetali ottenuto con la puntura del trofoblasto o amniocentesi. La presenza di un cromosoma sovrannumerario costituisce una trisomia, mentre un cromosoma mancante in una coppia dà luogo a una monosomia. Alcune malattie derivano da un’anomalia del numero di cromosomi sessuali, come la sindrome di Turner, in cui manca un cromosoma X (X0), o la sindrome di Klinefelter, in cui si osserva un cromosoma X in eccesso.