Cariotipo

Insieme dei cromosomi di una cellula o di un individuo, specifico di una data specie. Per estensione, il termine designa la rappresentazione fotografica dei cromosomi di una cellula. A uno stadio ben preciso della divisione cellulare, infatti, le coppie di cromosomi sono perfettamente visibili, e possono quindi essere fotografate e numerate dall’1 al 22, in ordine decrescente di grandezza; i cromosomi sessuali, chiamati X e Y, vengono invece considerati separatamente. In medicina, l’esame del cariotipo permette di evidenziare le aberrazioni cromosomiche (anomalie del numero o della struttura dei cromosomi): per esempio, nella trisomia 21 il cariotipo presenta tre cromosomi 21 (da cui il nome della malattia) anziché due.