Epilessia -Tipologie e cause

Nel 2003 la ILAE (Lega Internazionale Contro le Epilessie, dall’inglese International League Against Epilepsy) ha proposto una nuova classificazione delle crisi epilettiche e delle epilessie.

Attualmente si distinguono varie tipologie di crisi epilettica, elencate di seguito.

Crisi epilettiche parziali Sono causate dalla “scarica” di un gruppo di neuroni situati in un’area più o meno limitata del cervello; possono essere semplici o complesse: le prime non sono accompagnate da alterazioni dello stato di coscienza, mentre nelle seconde sussiste una compromissione di grado variabile dello stesso.

Le crisi parziali semplici possono presentarsi con manifestazioni “di movimento” (crisi focali motorie, crisi posturali, crisi versive, crisi fonatorie) o di tipo sensitivo (crisi sensitive, visive, uditive, olfattive, gustative, vertiginose), con segni o sintomi autonomici e con segni psichici (crisi con alterazioni della memoria o dismnesiche, crisi cognitive, illusionali, allucinatorie, affettive, disfasiche).

Le crisi parziali complesse sono generalmente associate a una zona del cervello, detta focolaio epilettogeno e localizzata nel lobo temporale e frontale, da cui partono le scariche che provocano le crisi; spesso queste ultime sono precedute da sintomi che i pazienti riconoscono come premonitori (la cosiddetta aura). Le crisi complesse possono comparire come “pseudo-assenze” o come crisi psicomotorie: le prime sono caratterizzate da una sorta di interruzione delle funzioni motorie e intellettive (nota come arresto psico-motorio) durante la quale il paziente rompe il contatto con l’ambiente, mentre le seconde sono caratterizzate da un’alterazione dello stato di coscienza associato alla comparsa di automatismi di vario tipo: oro-alimentari (movimenti di masticazione, leccamento ecc), detti pantomima alimentare; gestuali semplici (strofinamento, sfregamento) o complessi (abbottonarsi i vestiti, rimestare nelle tasche come per cercare cose), questi ultimi detti pantomima dell’abbigliamento; verbali (ripetere parole), mimici o deambulatori (camminare per tratti più o meno lunghi).

Crisi epilettiche generalizzate Sono caratterizzate dalla presenza sin dall’esordio di “scariche” neuronali che interessano gli emisferi diffusamente e simultaneamente; lo stato di coscienza è quasi sempre alterato. Vengono distinte in assenze tipiche (dette crisi di piccolo male) o atipiche, crisi miocloniche, cloniche, toniche o tonico-cloniche (dette crisi di grande male) e crisi atoniche. Le crisi generalizzate più frequenti e drammatiche sono quelle tonico-cloniche, caratterizzate da una prima fase tonica in cui compaiono contrazioni che interessano tutta la muscolatura del corpo prima in flessione (il movimento che piega gli arti), poi in estensione (movimento che porta gli arti in posizione allungata); spesso il soggetto in preda alla crisi si morde la lingua (morsus). La contrazione della muscolatura respiratoria determina una brusca emissione di aria che produce un grido rauco, detto urlo epilettico; il persistere della contrattura determina sospensione dei movimenti respiratori (apnea) e comparsa di colorazione cianotica. A questa fase segue una fase clonica che inizia per progressivo rilasciamento della muscolatura, con la comparsa di movimenti ampi e veloci (scosse cloniche sincrone, o clonie) agli arti e ai muscoli della faccia; infine si verifica una fase risolutiva o post-critica in cui il paziente si presenta come flaccido (ipotonia generalizzata), con perdita di feci e urina (incontinenza sfinterica) associate a obnubilazione della coscienza; successivamente il livello di coscienza migliora e alla fine della crisi il paziente può addormentarsi, lamentando al risveglio cefalea e dolori muscolari.

Crisi parziali con secondaria generalizzazione Iniziano con il coinvolgimento parziale della corteccia cerebrale, quindi si diffondono all’intero cervello.

In base alla loro eziologia, le epilessie sono distinte in epilessie senza causa definita (idiopatiche), sintomatiche e criptogenetiche. Le epilessie sintomatiche sono determinate da una causa nota (lesione strutturale, malattia metabolica ecc) del sistema nervoso centrale, evidenziata chiaramente dagli esami diagnostici. Quando la lesione cerebrale è presunta ma non è stato possibile individuarla, si parla di crisi criptogenetica, mentre se vi è una chiara correlazione con l’età e non vi è alcuna lesione cerebrale nota o presunta ci si trova di fronte alla cosiddetta epilessia idiopatica.

Le cause dell’epilessia sono svariate e dipendono da fattori genetici ovvero ambientali. I fattori genetici hanno un ruolo predominante nelle epilessie idiopatiche e nelle epilessie associate a malattie neurologiche progressive geneticamente determinate: si riconoscono epilessie associate ad anomalie cromosomiche (come per la trisomia 21 o per la cosiddetta sindrome dell’X fragile) e sindromi epilettiche caratterizzate da trasmissione “mendeliana” di tipo dominante (sclerosi tuberosa di Bourneville, malattia di Sture-Weber, neurofibromatosi di Von Recklinghausen, sindrome di West, sindrome di Lennox-Gastaut) o di tipo recessivo (epilessie miocloniche progressive), o ancora sindromi epilettiche trasmesse con ereditarietà multifattoriale e forme a ereditarietà materna, legata al DNA mitocondriale (encefalomiopatie mitocondriali). Rientrano tra i fattori ambientali conosciuti delle epilessie, invece, le intossicazioni farmacologiche materno-fetali, le anomalie nello sviluppo della corteccia cerebrale (agiria, lissencefalia, pachigiria, eterotopia a banda o nodulare, schizencefalia), la gliosi delle strutture ippocampali, le infezioni del sistema nervoso centrale (encefaliti, meningiti, ascessi cerebrali) e ancora tumori cerebrali (le neoplasie a crescita lenta, in particolare oligodendrogliomi, astrocitomi, meningiomi e metastasi, sono fattori più acuti di rischio rispetto alle neoplasie a crescita rapida), traumi cranici, malattie cerebro-vascolari (causa di crisi epilettiche in particolare nell’individuo anziano), fattori tossici, farmacologici o metabolici.

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