Sclerosi tuberosa

Malattia familiare, ereditata come tratto dominante e responsabile di epilessia, paresi variabile degli arti e, raramente, atassia cerebellare connessa con ritardo mentale, disordini della personalità o psicosi e adenoma facciale sebaceo simmetrico; nei bambini può presentarsi in associazione con spasmi infantili.

Nell’encenfalo si riscontrano diffuse aree di proliferazione cellulare gliale, talvolta includenti proiezioni nei ventricoli cerebrali che possono essere osservate con la pneumoencefalografia. Inoltre possono essere presenti tumori viscerali, di tipo disembriogenetico, neoplasie a carico del rene, del cuore, dello stomaco, del pancreas o delle ghiandole surrenali; degenerazione polmonare policistica; calcificazioni intracraniche para- o juxtaventricolari; facomatosi retinica; tumori di Koenen; difetti della membrana mucosa; affezioni a carico di cute, denti, capelli e unghie; altre malformazioni congenite. La slerosi tuberosa è nota anche come sindrome (o malattia) di Bourneville, epiploite di Sherlock ed epiloia.