Neurofibromatosi
- Presenza di numerosi neurofibromi.
- Qualsiasi malattia clinicamente e geneticamente associata a neurofibromi multipli. Nella maggioranza dei casi risulta essere una malattia di Von Recklinghausen ed è caratterizzata da macchie cutanee color caffelatte, efelidi all’altezza delle ascelle, tumori fibromatosi, noduli di Lisch sull’iride, scoliosi ed ereditarietà genetica autosomica dominante. La gravità della condizione è estremamente variabile ed esiste una predisposizione alla trasformazione maligna. Altre sindromi neurofibromatose interessano neuromi acustici con segni cutanei rari o inesistenti, o neurofibromi intestinali multipli.
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