Epilessia -Diagnosi

Anamnesi Per consentire al medico specialista una diagnosi corretta è indispensabile fornire una dettagliata descrizione dell’evento parossistico avvenuto e delle sue modalità, stabilire l’eventuale presenza di fattori scatenanti (per esempio deprivazione di sonno o fotostimolazione) o di sintomi ricorrenti che precedano di ore o giorni la crisi (fase prodromica).

È utile inoltre informare il medico circa gli eventuali farmaci assunti prima della crisi epilettica: alcuni di essi, infatti, sono noti per il loro effetto convulsivante (per esempio cefalosporine, fluorochinolonici, penicilline, aztreonam e metoclopramide). Non meno importante, infine, è indagare su eventuali traumi cranici, accidenti cerebrovascolari o infezioni del sistema nervoso centrale.

Esame obiettivo neurologico Elementi importanti come indicatori di una crisi epilettica sono la cianosi, la perdita di saliva (scialorrea), i segni di morsicatura della lingua (morsus) e inoltre ustioni, alterazioni cutanee, segni di danno neurologico focale, ritardo mentale e sublussazione della spalla.

Esami ematochimici Alcuni esami eseguiti sul sangue possono risultare utili: tra questi l’emocromo, la valutazione della funzionalità renale, il dosaggio della creatinfosfochinasi (un enzima muscolare che, se superiore ai limiti di norma, può essere indicatore di una fase tonica e poi clonica) e quello dell’ammonio.

Elettroencefalogramma (EEG) standard È la prima esplorazione diagnostica da mettere in atto nella valutazione di una crisi epilettica, strumento fondamentale per la diagnosi di epilessia: se eseguito entro le prime 24 ore, un EEG riesce a identificare la presenza di anomalie epilettiformi nel 70% dei casi. L’esame viene effettuato per almeno venti minuti, facendo effettuare al soggetto esaminato anche alcuni atti respiratori forzati (prova di iperpnea) e provocando una stimolazione luminosa intermittente. Se la prima registrazione non fornisce informazioni sarà necessario ripeterla, eventualmente dopo aver tenuto il soggetto in stato di privazione di sonno; talora è possibile visualizzare anomalie tra una crisi e l’altra (anomalie intercritiche), che possono essere sufficienti al medico per confermare un’ipotesi diagnostica, tuttavia nel 15% dei pazienti tali anomalie non si verificano affatto in registrazioni EEG standard. È bene comunque ricordare che le anomalie possono essere abbondanti anche se l’epilessia è ben controllata e che, al contrario, la presenza di anomalie epilettiformi non sempre indica la presenza di una epilessia. L’EEG viene utilizzato per sorvegliare l’evoluzione dell’epilessia: la sua ripetizione è giustificata qualora si modifichino i segni che caratterizzano le crisi o la terapia farmacologica somministrata risulti inefficace (farmaco-resistenza), e ancora quando si sospettano disturbi causati da effetti collaterali della terapia stessa (disturbi iatrogenici) o si prevede di sospendere a breve il trattamento farmacologico.

EEG durante il sonno È un prezioso complemento diagnostico alla registrazione effettuata quando il paziente è sveglio, particolarmente indicato quando l’EEG in stato di veglia non mostra anomalie, quando queste sono mal definite o ancora quando le crisi compaiono elettivamente durante il sonno o al risveglio; il sonno infatti è un attivatore molto efficace delle anomalie parossistiche intercritiche, soprattutto nelle epilessie idiopatiche del bambino e dell’adolescente. L’EEG durante il sonno è un esame indispensabile per la diagnosi della sindrome di Lennox-Gastaut.

Esame poligrafico Permette una valutazione della correlazione tra gli eventi motori registrati in periferia mediante l’elettromiografia (EMG) e gli eventi cerebrali registrati dell’EEG; è l’esame neurofisiologico d’elezione nelle sindromi miocloniche generalizzate (epilessie miocloniche) o focali (sindrome di Kojewnikow).

Monitoraggio video-EEG Consiste nella registrazione continua del comportamento del paziente e dell’attività EEG, al fine di studiare lo stato del paziente tra una crisi e l’altra (stato intercritico) e di precisare le correlazioni elettro-cliniche nel corso della crisi. È utile nelle crisi non epilettiche.

Tecniche di neuroimaging Oltre alla tomografia computerizzata dell’encefalo (TAC cerebrale), la risonanza magnetica nucleare dell’encefalo (RMN encefalica) può evidenziare la presenza di lesioni tumorali o displastiche (cavernosi, anomalie diffuse o focali delle migrazioni neuronali e dell’organizzazione della corteccia cerebrale), facomatosi, lesioni da problemi circolatori (post-ischemiche) o post-traumatiche, lesioni post-infettive o sclerosi dell’ippocampo.

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