La sindrome delle apnee ostruttive del sonno (in sigla OSAS) è una condizione clinica caratterizzata da episodi ricorrenti di apnea e/o di ipopnea che intervengono durante il sonno, associata di solito a una eccessiva sonnolenza diurna e/o ad alterazioni delle funzioni cardiaca e respiratoria. La OSAS è presente in una minoranza dei casi di soggetti con disturbi del sonno, ma è particolarmente studiata per il possibile impatto negativo (anche grave) sulla salute del paziente. Si stima che in Italia almeno il 3% della popolazione sia affetta da OSAS.
Cause
Il principale problema nel paziente con OSAS è rappresentato dalla riduzione dello spazio che in gola consente il passaggio dell’aria (collasso faringeo): si verifica caratteristicamente all’inizio del sonno e causa una diminuzione (ipopnea) o la totale cessazione della ventilazione (apnea).
In entrambi i casi l’ossigenazione del sangue si riduce, la quota di anidride carbonica aumenta (ipercapnia) e quindi il paziente, in modo più o meno cosciente, si risveglia per riattivare l’impulso nervoso e riprendere la respirazione. A seconda del grado di collasso dei muscoli faringei in fase inspiratoria, si possono riconoscere quadri di gravità crescente:
- 1. roncopatia semplice (russamento), senza alterazione della funzione respiratoria e assenza di “risvegli”;
- 2. sindrome da aumentata resistenza delle vie aeree superiori (UARS), con russamento e parziale limitazione di flusso aereo in inspirazione, associata a comparsa di “risvegli”;
- 3. sindrome delle apnee ostruttive (OSAS).
Fattori predisponenti
- Sesso: la OSAS è più diffusa tra gli uomini e nelle donne dopo la menopausa.
- Posizione supina, che favorisce lo “schiacciamento” (collasso) delle vie respiratorie.
- Età: è più frequente nella quinta e nella sesta decade di vita.
- Obesità, che favorisce la OSAS determinando un incremento del deposito di grasso a livello della gola e del palato, dell’addome, con compromissione dei volumi polmonari, e del collo, con azione di compressione esterna sulle vie aeree superiori.
- Familiarità. Sono state segnalate famiglie in cui la OSAS è più frequente.
- Abitudini voluttuarie e uso di farmaci. L’ingestione di alcol e l’assunzione di alcuni farmaci che svolgono azione depressiva sul sistema nervoso centrale favoriscono l’insorgere delle apnee.
- Anomalie anatomiche. In alcuni pazienti affetti da OSAS si osservano anomalie delle vie aeree superiori o del massiccio cranio-facciale che predispongono al restringimento delle vie aeree, riconoscibili alla visita otorinolaringoiatrica o a indagini strumentali quali la TAC e la risonanza magnetica. In altri casi di OSAS sono presenti anomalie funzionali (controllo neurologico di alcune fasi del respiro) o malattie diverse quali l’ipotiroidismo, l’acromegalia, la sindrome di Marfan, la sindrome di Down e la sindrome di Pierre-Robin.
Sintomi
Gli episodi di asfissia notturna, i frequenti risvegli che concludono ogni apnea e la conseguente frammentazione del sonno scatenano una serie di conseguenze che contraddistinguono la OSAS e sono alla base delle complicazioni a cui questi pazienti vanno incontro nel tempo.
- 1. Russamento. Riferito dal paziente o dai familiari, è in genere di elevata intensità (soprattutto negli atti respiratori immediatamente successivi alle apnee).
- 2. Eccessiva sonnolenza diurna. Sintomo cardine dell’OSAS, è pressoché costante in questi pazienti seppure con intensità diversa da caso a caso. Per quantificarne l’entità è utile la Epworth Sleepness Scale; quando il punteggio finale del test supera il valore 12, la sonnolenza è considerata patologica e deve allarmare per il maggior rischio di incidenti automobilistici e sul lavoro.
- 3. Problemi cardiovascolari. Frequente in questi pazienti l’ipertensione arteriosa, spesso resistente alla terapia farmacologica con farmaci antipertensivi e che di solito migliora con il trattamento dell’OSAS; è associata anche ad aumentato rischio di aritmie cardiache e può essere la causa di alcune morti improvvise durante il sonno. Sia i pazienti forti russatori sia quelli con OSAS presentano, infine, un maggiore rischio di infarto cardiaco e di angina notturna.
- 4. Problemi cerebrovascolari. I pazienti affetti da OSAS vanno più spesso incontro a problemi circolatori cerebrali acuti e spesso lamentano mal di testa al mattino.
- 5. Alterazioni cognitive e comportamentali. La riduzione dell’ossigenazione conseguente alle apnee e la frammentazione del sonno predispongono a deterioramento intellettivo, cambiamenti della personalità e del comportamento, deficit di ideazione, alterazioni della percezione, della memoria e della capacità di apprendimento.
- 6. Conseguenze ormonali. Si registra di frequente la diminuzione della libido che migliora notevolmente durante la terapia.
- Nei pazienti affetti da OSAS possono infine manifestarsi problemi a livello del sangue (policitemia) e della funzione renale, con nicturia o enuresi, che migliorano dopo trattamento della OSAS.
Diagnosi
Quando un soggetto o i suoi familiari riferiscono al medico disturbi molto suggestivi di OSAS (eccessiva sonnolenza diurna, russamento intenso, respirazione irregolare nel sonno), specie in presenza di fattori predisponenti quali l’obesità o il consumo di alcolici, si procede ad accertamenti vari ma la diagnosi è possibile solo con la polisonnografia, esame strumentale che consiste nella registrazione contemporanea, durante il sonno, di vari parametri respiratori, car diaci e neurologici (numero di apnee e ipopnee per ora di sonno, movimenti di torace e addome, movimenti degli occhi, numero di risvegli, flusso di aria da bocca e naso, saturazione di ossigeno del sangue, elettrocardiogramma, pressione arteriosa, rumori respiratori e russamento, posizione del corpo ecc.). Questo esame consente di differenziare i diversi tipi di eventi apnoici/ ipopnoici (ostruttivi, centrali e misti), di valutare le funzioni cardiache e respiratorie e di analizzare la struttura del sonno.
Una polisonnografia completa, eseguita presso un centro del sonno, è un esame estremamente utile ma molto complesso e di alto costo, per cui viene eseguito solo su indicazione specialistica.
Terapia
Obiettivi del trattamento (che comprende interventi di tipo comportamentale, farmacologico e chirurgico) sono l’abolizione delle apnee e del russamento, la normalizzazione della concentrazione di ossigeno nel sangue e il ripristino della normale struttura del sonno. Le strategie terapeutiche sono descritte di seguito.
- Terapia comportamentale. Fondamentale calare di peso, astenersi dall’uso di alcol e di sedativi, evitare la posizione supina e regolarizzare il ritmo sonno-veglia.
- Terapia medica. Nessun farmaco ha dato risultati soddisfacenti. Nei casi in cui per vari motivi il paziente non tollera la CPAP (ventilazione a pressione positiva continua per via nasale durante le ore notturne), è stato recentemente introdotto il modafinil, farmaco utilizzato per ridurre lo stato di sonnolenza diurna. In alcuni casi non gravi possono essere utili le protesi orali (per l’avanzamento della mandibola e lo spostamento dorsale della lingua) che sono generalmente ben tollerate e vanno applicate solo di notte. La terapia più diffusa ed efficace è la ventilazione a pressione positiva continua per via nasale durante le ore notturne (in sigla CPAP o BiPAP), che consente di prevenire il collabimento (afflosciamento) delle alte vie respiratorie ed è molto efficace nel ridurre la sonnolenza diurna e il russamento notturno, oltre che nel ripristinare la normale architettura del sonno.
- Terapia chirurgica. È indicata in presenza di importanti alterazioni otorinolaringoiatriche. Comprende interventi a carico del palato (uvulopalatofaringoplastica) o a carico del massiccio facciale. In rari casi si ricorre alla tracheostomia.
Anatomia della faringe
La faringe è una struttura priva di sostegno osseo e cartilagineo, per cui il calibro del lume è sostenuto dall’attività dei muscoli dilatatori faringei. Dal punto di vista funzionale, i muscoli provvedono a determinare la posizione dell’osso ioide, al funzionamento della lingua e allo stato del palato. La loro attività è influenzata da vari stimoli (aumento dell’anidride carbonica del sangue, riduzione dell’ossigeno, entità della pressione negativa delle vie respiratorie). [E.G.]