Disostosi

Grave e rarissima malformazione congenita a carico delle ossa.

Tipi di disostosi

Alcune disostosi si localizzano a livello cranico, per esempio quella craniofacciale (malattia di Crouzon); altre colpiscono la colonna vertebrale comportando, per esempio, la fusione di varie vertebre. Esistono forme limitate agli arti, come la focomelia, caratterizzata da assenza degli arti (per cui mani e piedi si attaccano direttamente al tronco) e altre che interessano l’intero scheletro.

Cause

La trasmissione è spesso ereditaria, autosomica dominante nel caso della disostosi craniofacciale (il gene portatore è localizzato su un cromosoma non sessuale ed è sufficiente che a trasmetterlo sia un solo genitore perché la malattia si manifesti). La focomelia invece è spesso dovuta a un’intossicazione causata dall’assunzione durante la gravidanza di talidomide, un farmaco oggi non più in commercio. Di altre forme di disostosi non si conosce la causa.

Sintomi e segni

Oltre alle malformazioni visibili della regione colpita, talvolta di notevole entità (cranio allungato verso l’alto, dita delle mani e dei piedi fuse tra loro, zigomi poco sviluppati, prognatismo), i segni osservabili sono disturbi sensoriali (cecità, sordità), epilessia o ritardo mentale.

Prevenzione e prognosi

Non esiste una cura vera e propria me è possibile la prevenzione, sotto forma di counseling genetico alle coppie portatrici di anomalie cromosomiche. La prognosi è variabile, ma complessivamente infausta: il ritardo mentale è irreversibile e la speranza di vita spesso risulta ridotta. Le uniche prospettive di cura ipotizzabili allo stato attuale sembrano correlate alla scoperta e al controllo delle nuove cause di disostosi.