Sclerodermia

Malattia autoimmune caratterizzata da sclerosi progressiva del derma e, in alcuni casi, dei visceri. Si tratta di una patologia rara (il numero dei nuovi casi ogni anno oscilla tra i 2 e i 16 per milione di adulti), che colpisce con maggiore frequenza le donne di età compresa tra i 40 e i 50 anni.

La causa della sclerodermia è ignota, ma il suo meccanismo d’insorgenza è stato almeno in parte chiarito: consiste in un’alterazione del tessuto connettivo, per cui i fasci di fibre collagene aumentano di dimensioni, e in una lesione delle arteriole e dei capillari, che comporta una fibrosi (sclerosi tissutale). Esistono due forme di sclerodermia, localizzata e sistemica.

Sclerodermia localizzata

È una fibrosi che colpisce essenzialmente il derma e, in alcuni casi, i tessuti sottostanti (aponeurosi e muscoli), risparmiando i visceri; viene detta anche morfea.

Tipi di sclerodermia localizzata

Sclerodermia lineareForma fasce ben delimitate di tessuto sclerotico, compatto e indurito, di un bianco madreperlaceo, delimitate da un bordo violaceo e localizzate soprattutto agli arti, sul volto o sul cuoio capelluto (in quest’ultimo caso si parla di sclerodermia paramediana). Le lesioni possono lasciare importanti sequele estetiche e funzionali (limitazione dei movimenti articolari).

Sclerodermia guttata È caratterizzata da piccole lesioni arrotondate, di un bianco madreperlaceo, osservabili soprattutto su nuca, collo, spalle e parte alta del torace.

Sclerodermia a placcheSi manifesta con placche cutanee, identiche per colore e consistenza alle lesioni della forma lineare, che possono persistere per anni prima di guarire, lasciando cicatrici poco evidenti.

Si basa essenzialmente sull’esame clinico, dal momento che le analisi biologiche danno risultati nella norma. L’esame istologico conferma la diagnosi, evidenziando l’assottigliamento dell’epidermide e, soprattutto, la sclerosi del derma.

Trattamento

Sia quello locale (corticosteroidi) sia quello generale per combattere la sclerosi (vitamina E, estratti di olio di avocado, corticosteroidi nelle forme estese) sono poco efficaci. La rieducazione (chinesiterapia) si rende necessaria in caso di sequele funzionali (retrazioni muscolari, ritardo di crescita) riconducibili a lesioni delle aponeurosi e dei muscoli.

Sclerodermia sistemica In questa forma ai segni cutanei, variabili ma accomunati dall’ispessimento e dal­l’in­durimento dell’epidermide, si accompagnano manifestazioni viscerali multiple.

Sintomi e segni

La prima manifestazione è quasi sempre la sindrome di Raynaud: il freddo provoca una brusca contrazione dei vasi sanguigni che irrorano le dita; queste ultime divengono inizialmente bianche come il marmo e in seguito violacee, prima di riacquistare il colorito normale. Il fenomeno può evolvere verso due forme, una limitata e l’altra diffusa.

Forma limitata Alla sindrome di Raynaud si accompagnano una o più anomalie: sclerodattilia (sclerodermia delle dita), che rende la cute liscia, rigida, priva di pieghe, mentre le dita si fanno affilate e si bloccano progressivamente in una flessione irriducibile; teleangectasie (dilatazione dei capillari cutanei) su volto, mani e piedi; calcinosi (piccole masse calcificate nel derma che predispongono all’ulcerazione la cute sottostante) su mani e piedi; anomalie della motilità esofagea, confermate dalla manometria esofagea e responsabili di disfagia (difficoltà a deglutire). L’insieme di questi disturbi talvolta viene indicato con l’acronimo CREST (dall’inglese Calcinosis, Raynaud phenomenon, Esophageal motility disorders, Sclerodactyly, Telangiectasia). In alcuni casi si osservano artralgie e pericardite. La prognosi è abbastanza favorevole, ma è possibile il passaggio alla forma diffusa.

Forma diffusa È caratterizzata dal­l’e­stensione della sclerodermia ai visceri, principalmente al rene, che due volte su tre determina un’ipertensione arteriosa dalla prognosi severa. La malattia colpisce anche il pericardio e, più raramente, il miocardio, il polmone (fibrosi interstiziale che rende faticosa la respirazione) e il tubo digerente, con esofagite e malassorbimento alimentare. La diagnosi, essenzialmente clinica, può trarre vantaggio dalla capillaroscopia ungueale e dalla ricerca nel sangue di determinati autoanticorpi (anticorpi prodotti dall’organismo contro uno dei suoi stessi componenti). Si tratta di una forma grave, la cui evoluzione può tuttavia stabilizzarsi dopo qualche anno.

Trattamento

È essenzialmente rivolto ai sintomi e quindi diverso da caso a caso: calcioantagonisti contro la sindrome di Raynaud e la sclerodattilia, ACE-inibitori contro l’ipertensione, regime alimentare equilibrato, antistaminici o antibiotici (tetracicline) per combattere i disturbi digestivi. Indipendentemente dai sintomi, si prescrive una cura molto prolungata a base di corticosteroidi. Tale trattamento ha un’efficacia indiscutibile, ma comunque limitata e variabile da un malato all’altro; a causa dei potenziali effetti indesiderati, va riservato alle forme gravi della patologia. È inoltre possibile prescrivere molte altre sostanze, tra cui la D-penicillamina e la colchicina.