Vista e bambino -Le anomalie congenite

L’occhio è molto spesso sede di anomalie congenite, isolate o in associazione con malformazioni di altri organi o apparati in corso di sindromi complesse. Esistono anomalie da infezioni prenatali i cui agenti responsabili sono capaci di attraversare la barriera placentare, con conseguente alterazione del normale sviluppo embrionale dell’apparato visivo. Sono più frequentemente in causa infezioni prenatali provocate da virus della rosolia, Cytomegalovirus, Toxoplasma e Treponema pallidum. Le ripercussioni sull’embrione sono influenzate dal momento della gestazione in cui è avvenuta l’infezione, dalla virulenza dell’agente patogeno e dalla risposta immunitaria della madre.

Vi sono poi varie anomalie da aberrazione cromosomica (trisomie, sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter ecc.). Tra le patologie oculari associate a sindromi plurimalformative indotte da alterazioni genetiche vanno ricordate:

• albinismo;
• atrofia ottica (associata alle sindromi di Leber, Apert, Behr, Charcot-Marie Tooth, Cookayne, Crouzon, Laurence-Moon-Biedl);
• cataratta (associata ad alopecia congenita, ictiosi congenita, osteogenesi imperfetta, sindromi di Alpert, Cookayne, Crouzon, Peters, Sjogren, Usher);
• glaucoma (associato ad aniridia e alle sindromi di Peters, Pierre-Robin, Rieger, Wiel-Marchesani);
• anomalie corneali (ictiosi congenita, osteogenesi imperfetta, sindromi di Ehlers-Danlos, Peters, Rieger);
• coloboma, palpebrale o irideo o corio-retinico o del nervo ottico (associato ad aniridia e alle sindromi di Franceschetti e di Goldenhar);
• dislocazione-sublussazione/lussazione del cristallino (associata alle sindromi di Ehlers-Danlos, Marfan, Wiel-Marchesani);
• retinopatia (associata alle sindromi di Laurence-Moon-Biedl, Usher);
• microftalmia (associata alle sindromi di Franceschetti, Meckel, Sjogren);
• distacco di retina (associato alla sindrome di Marfan).

Circa il 40% delle cause di cecità neonatale e infantile sono di origine genetica, mentre malattie come lo strabismo e i vizi di refrazione (miopia, astigmatismo, ipermetropia) derivano dall’interazione tra fattori genetici e ambientali che possono incidere su un corretto sviluppo dell’apparato visivo.

Le donne in gravidanza devono evitare l’assunzione di alcuni farmaci, l’esposizione a radiazioni, il contagio di malattie infettive, i possibili traumatismi, tutti fattori che possono causare alterazioni oculari nel nascituro.

Se si dovessero presentare patologie conseguenti al parto (trauma cranico con ripercussioni oculari oppure oftalmia del neonato per infezione contratta nell’attraversamento del canale del parto) o in caso di neonati pretermine, di basso peso o con riflesso biancastro della pupilla, si raccomanda una visita oculistica urgente.

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