Aniridia

Anomalia congenita, detta anche tumore di Wilms, in cui il soggetto è dotato soltanto di un’iride rudimentale a causa del mancato sviluppo della coppa ottica. Si presenta in forma ereditaria, solitamente autosomica dominante. Questa anomalia è causata dal gene responsabile dello sviluppo degli occhi, il PAX6, e può essere associata ad altre patologie quali tumore di Wilms, nistagmo (movimento ciclico e involontario dei globi oculari), cataratta e glaucoma.