Aberrazione cromosomica

Anomalia del numero o della struttura dei cromosomi. Nella maggior parte dei casi, le aberrazioni cromosomiche sono congenite e determinate da un’errata ripartizione cromosomica (durante la formazione dell’ovulo o dello spermatozoo o durante le prime divisioni dell’ovulo fecondato) oppure dall’anomalo assetto cromosomico di uno dei genitori; tuttavia possono anche essere acquisite, come si osserva nel caso del cromosoma Philadelphia o nella leucemia mieloide cronica.

Tipi di aberrazioni cromosomiche

Le anomalie autosomiche interessano i 44 cromosomi contenenti informazioni genetiche che non intervengono nella determinazione del sesso. Quando una delle 22 coppie di autosomi acquista un autosoma supplementare si parla di trisomia. Il tipo di trisomia più frequente è la trisomia 21, che colpisce in media un bambino su 1000. Tutte le anomalie autosomiche provocano malformazioni fisiche più o meno gravi e comportano disturbi cognitivi (difficoltà di apprendimento, di memorizzazione, di espressione e così via). Può anche accadere che il numero dei cromosomi sia normale, ma manchi una parte di un autosoma (come nel caso della malattia del cri-du-chat, causata dalla perdita del braccio corto del cromosoma 5), oppure può succedere che a un autosoma sia attaccato un segmento supplementare proveniente da un altro autosoma. Le anomalie dei cromosomi sessuali interessano i due cromosomi sessuali (XX nelle femmine, XY nei maschi). Circa una bambina su 2500 nasce con la sindrome di Turner, nella quale si osserva la presenza di un solo cromosoma sessuale X. Tale sindrome determina malformazioni fisiche caratteristiche, anomalo sviluppo sessuale (assenza di mestruazioni) e sterilità. Tutte le altre anomalie dei cromosomi sessuali sono legate alla presenza di un cromosoma supplementare. Nella sindrome di Klinefelter, che colpisce un bambino maschio su 500, si osservano uno o più cromosomi supplementari; i soggetti colpiti presentano sterilità e sviluppo sessuale anormale. In alcuni maschi si osserva talvolta la presenza di un secondo cromosoma Y che tuttavia non comporta conseguenze negative.

Diagnosi

Le aberrazioni cromosomiche sono evidenziate dallo studio del cariotipo (corredo cromosomico di un organismo).

Trattamento

Data la natura delle anomalie, che colpiscono tutte le cellule, la guarigione è impossibile. Quasi sempre le anomalie autosomiche sono sinonimo di vita breve, ma trattamenti ormonali e chirurgici possono correggere alcune anomalie dello sviluppo tipiche delle sindromi di Turner e Klinefelter.