Malattia delCri-du-chat

Malattia congenita caratterizzata da un insieme di malformazioni della testa e della laringe e da ritardo mentale. Si tratta di un’aberrazione cromosomica, connessa alla perdita del braccio corto del cromosoma 5. Si manifesta con microcefalia, forte ritardo mentale e una deformazione della laringe che conferisce alla voce del bambino un timbro caratteristico, simile a un miagolio (da cui il nome della malattia, che in italiano significa “verso del gatto”). Può venire diagnosticata prima della nascita mediante l’analisi del cariotipo delle cellule fetali, a partire dall’ottava settimana di gravidanza.