Lupus eritematoso sistemico

Malattia infiammatoria di origine autoimmune che colpisce un gran numero di organi. Il lupus eritematoso sistemico (LES) fa parte delle malattie sistemiche (in passato chiamate connettiviti o collagenosi). È una patologia a forte predominanza femminile (8 donne ogni 2 uomini), soprattutto in persone tra i 20 e i 30 anni. Si stima che ogni anno compaiano da 2 a 5 nuovi casi per ogni 100.000 donne. Questa patologia autoimmune, non specifica di un solo organo, è probabilmente causata da numerosi fattori, il più importante dei quali è senz’altro la predisposizione genetica. È infatti più frequente nelle persone portatrici degli alleli HLA (Human-Leucocyte Antigen, antigene leucocitario umano) DR2 e DR3 e nei soggetti affetti da deficit congenito delle frazioni C2 o C4 del complemento (sistema enzimatico che prende parte alla risposta immunitaria contribuendo alla distruzione degli antigeni).

Sintomi e segni

Variano molto da un malato all’altro. I segni generali, presenti durante le crisi della malattia, consistono in febbre, perdita dell’appetito e dimagrimento. Nel 90% dei malati si osservano manifestazioni articolari (artrite acuta, subacuta o cronica, oppure semplici dolori articolari). Nel 5% dei casi si sviluppa osteonecrosi (necrosi ossea).
Le manifestazioni cutanee sono molteplici: eritema del volto a farfalla o a maschera (a coprire la parte superiore del viso), lesioni tipiche del lupus eritematoso cronico (placche rosse con croste), vasculite, orticaria, sensibilità alla luce, caduta dei capelli, lesioni tipo eritema pernio, aumento o diminuzione della pigmentazione. Le manifestazioni renali (glomerulonefriti) si osservano in circa il 50% dei pazienti e a volte evolvono verso l’insufficienza renale. La biopsia renale è spesso utile per chiarire il tipo e la gravità dell’impegno renale. Anche il sistema nervoso può essere coinvolto con numerose e proteiformi manifestazioni: crisi convulsive, psicosi, paralisi, emicrania, disturbi del comportamento. Inoltre si possono osservare disturbi cardiovascolari (pericardite, miocardite, endocardite, trombosi arteriosa o venosa, ipertensione), respiratori (pleurite) ed ematologici (leucopenia, trombocitopenia, anemia emolitica o ipertrofia dei linfonodi, aumento di volume della milza). La gravidanza e il periodo successivo al parto favoriscono gli accessi della malattia. Gli aborti spontanei sono frequenti.

Diagnosi ed evoluzione

Per porre la diagnosi di LES ci si basa sull’associazione di manifestazioni cliniche (estremamente variabili: possono andare da alcune lesioni cutanee a un coinvolgimento severo e generalizzato) e di anomalie bioimmunologiche, come la presenza di anticorpi antinucleo (diretti contro il nucleo cellulare), di anticorpi anti-DNA o ridotti livelli plasmatici delle frazioni C3 e C4 del complemento.

Talvolta si riscontrano anticorpi (antifosfolipidi) diretti contro i fattori della coagulazione, che predispongono alle trombosi e agli aborti spontanei. Si utilizzano anche la biopsia (delle lesioni cutanee e su cute sana) e biopsia renale. L’ evoluzione è lenta, in gran parte dei casi imprevedibile, e può durare anche 20-30 anni. Procede spontaneamente con attacchi inframmezzati da periodi di remissione completa, di durata variabile (da molti mesi a molti anni).

Trattamento e prognosi

In seguito a una diagnosi di LES il malato si deve sottoporre immediatamente a trattamento. Durante gli attacchi della malattia è utile il riposo, controindicata l’esposizione al sole. Le indicazioni terapeutiche variano a seconda dei sintomi. Le forme benigne vengono trattate con antinfiammatori non steroidei o con acido acetilsalicilico, associati ad antimalarici di sintesi. Talvolta è necessaria una breve corticoterapia. Le forme più severe (che colpiscono gravemente il sistema nervoso centrale o i reni) vengono trattate con forti dosi di corticosteroidi, a volte associati a immunosoppressori. Alcune lesioni a carico dei reni evolvono in insufficienza renale e obbligano al trattamento con emodialisi o persino a un trapianto dei reni. La gravidanza in una donna con LES richiede sempre una sorveglianza particolare. I progressi compiuti in ambito terapeutico permettono un costante aumento della speranza di vita.