Miastenia

Malattia neurologica caratterizzata da debolezza muscolare. La miastenia è una malattia rara (da 2 a 5 casi su 1 milione di individui), di origine autoimmune.

Gli anticorpi in causa si fissano sulla placca motrice, la zona di contatto tra la cellula muscolare e la fibra nervosa che le comunica gli impulsi, e ciò impedisce all’acetilcolina, sostanza secreta dalla fibra nervosa, di fissarsi, bloccando la trasmissione dei messaggi. Si osserva un tumore del timo nel 75% dei soggetti che soffrono di miastenia, ma le cause di questa associazione sono sconosciute.

Sintomi e segni

Nella maggior parte dei casi la malattia esordisce prima dei 40 anni, manifestandosi in genere con sintomi oculari quali diplopia (visione doppia) o ptosi (caduta della palpebra superiore) di un occhio. Possono però comparire anche disturbi vocali (voce nasale), problemi nella masticazione, debolezza degli arti o sensazione di spossatezza generale. Caratteristiche della malattia sono l’alternanza di comparsa e scomparsa dei disturbi e la loro accentuazione con la stanchezza. Nella maggior parte dei casi la miastenia si estende ad altri muscoli nei 3 anni che seguono la sua prima apparizione; l’evoluzione comporta spesso esacerbazioni che mettono a rischio la vita del paziente, a causa della paralisi dei muscoli della respirazione e della deglutizione.

Diagnosi

Può essere posta utilizzando diversi esami: un test farmacologico, ossia l’iniezione endovenosa di un inibitore della colinesterasi, che provoca una temporanea regressione dei sintomi; la ricerca di anticorpi antirecettori dell’acetilcolina, presenti nell’85-90% dei pazienti colpiti; l’elettromiografia.

Trattamento

Si basa sulla somministrazione di inibitori della colinesterasi, che favoriscono l’azione dell’acetilcolina, spesso sull’ablazione chirurgica del timo e, in ultima battuta, sull’assunzione di immunosoppressori. Nella maggior parte dei casi il trattamento proseguito per un lungo periodo consente al soggetto di condurre una vita normale, o almeno autonoma. Tra i farmaci controindicati vi sono gli antibiotici, la chinidina, gli antiepilettici e i b-bloccanti, anche in collirio, poiché possono provocare esacerbazioni della patologia.