Malattie genetiche -Malattie genomiche

Sono causate dalla perdita o dalla duplicazione di una serie di geni che si trovano vicini tra loro in una determinata regione dei cromosomi. Le regioni “delete” o duplicate non sono visibili a una normale analisi cromosomica al microscopio ottico. Durante la formazione dei gameti, alla meiosi, avviene l’appaiamento dei cromosomi omologhi con scambio di materiale genetico (fenomeno detto crossing over) tra i cromosomi di origine materna e quelli di origine paterna. La presenza delle regioni ripetute del genoma può favorire l’appaiamento non corretto dei cromosomi omologhi e, al momento del crossing over, generare un cromosoma deleto e uno duplicato per il tratto di DNA compreso tra le due regioni ripetute; si tratta solitamente di eventi casuali e poco frequenti.

Appartengono alla categoria delle malattie genomiche la sindrome velocardiofacciale (o sindrome di Di George, colpisce 1 su 5000 nati); la sindrome degli occhi di gatto, la sindrome di Williams-Beuren (1 su 10.000-20.000 nati), la sindrome di Miller-Dieker, la malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1a e la neuropatia detta tomaculare.

Paragrafo successivo