Celiachia

Detta anche malattia celiaca o enteropatia glutine-dipendente, la malattia celiaca può essere definita come un’intolleranza permanente al glutine, una sostanza costituita da un gruppo particolare di proteine dette gliadine. Il glutine è contenuto in alcuni cereali (come il frumento, l’orzo, la segale, il farro), ma non in altri (riso e mais).

Nei pazienti affetti da questa malattia, l’assunzione di cibi contenenti glutine provoca una risposta anomala del sistema immunitario; il risultato è un’infiammazione cronica e la distruzione del rivestimento interno dell’intestino tenue, con progressiva scomparsa dei villi. La patologia è caratterizzata da un’importante predisposizione genetica, con una spiccata propensione a presentarsi più volte all’interno della stessa famiglia. Considerata piuttosto rara in passato, recentemente nei Paesi occidentali è stata riscontrata all’incirca in un individuo su 150, risultato che la rende di osservazione piuttosto comune. La frequenza è peraltro maggiore tra i parenti di primo o secondo grado dei pazienti affetti dalla malattia, i soggetti portatori di sindrome di Down o di sindrome di Turner e i pazienti con deficit di immunoglobuline tipo A (IgA).

La celiachia si associa spesso ad altre patologie che vedono coinvolto il sistema immunitario, come il diabete mellito di tipo 1, le tiroiditi, la sindrome di Sjögren e l’epatite autoimmune. Può manifestarsi a tutte le età, ma nella maggior parte dei casi esordisce in età infantile (entro i 2 anni) oppure più tardivamente (intorno ai 40 anni).

Segni, sintomi e storia naturale

Le manifestazioni della malattia celiaca sono molto varie.

In passato la diagnosi veniva effettuata solo nei casi conclamati, tipicamente in bambini con diarrea, arresto della crescita, inappetenza, dolori e gonfiore addominale e che presentavano tutte le conseguenze di un’alterata funzione intestinale con un ridotto assorbimento di molti nutrienti. Nel sesso femminile, in età giovanile, questa malattia può determinare inoltre un ritardato sviluppo puberale, infertilità e aborti ripetuti.

Negli ultimi anni la diagnosi viene effettuata sempre più frequentemente in soggetti con disturbi molto meno eclatanti o pressoché privi di disturbi, nei quali si possono osservare anche solo un’anemia, un aumento dei valori delle transaminasi del sangue, dolori addominali, diarrea lieve o stipsi, osteoporosi. La malattia celiaca determina spesso anche alterazioni della cute, delle mucose o degli annessi cutanei (frequenti la dermatite erpetiforme, la stomatite aftosa e l’ipoplasia dello smalto dentario) ed è talora correlata con disturbi quali ansia, depressione, neuropatie periferiche, epilessia o cefalea. Tutti i disturbi del paziente con celiachia si risolvono in genere con una dieta priva di glutine. Se la diagnosi viene posta tardivamente o se non viene instaurata una rigorosa dieta senza glutine, si possono sviluppare alcune complicanze molto gravi, come la sprue refrattaria (cioè una forma di malattia celiaca i cui sintomi non scompaiono con una dieta, pur se corretta), la digiuno-ileite ulcerativa (un’infiammazione dell’intestino tenue con comparsa di ulcere e di erosioni e con un grave malassorbimento) e alcuni tumori intestinali (in particolare linfoma e adenocarcinoma dell’intestino tenue).

Diagnosi

Si basa su diversi tipi di accertamenti, che devono essere eseguiti mentre il paziente assume una dieta “normale”, cioè contenente glutine.

Il primo passo per la diagnosi consiste nella ricerca di alcuni anticorpi denominati anti-endomisio, anti-transglutaminasi e anti-gliadina: questi test vengono eseguiti su un campione di sangue e sono effettuati oggi da moltissimi laboratori. Possono risultare “falsamente normali” nei soggetti che presentano contemporaneamente celiachia e carenza di immunoglobuline A, oppure nei bambini di età inferiore ai 5 anni.

Un secondo passaggio consiste nell’esecuzione di una gastroduodenoscopia, con minimi prelievi della mucosa della seconda porzione del duodeno (biopsie).

Nei pazienti con malattia celiaca questi piccolissimi campioni della mucosa intestinale, osservati al microscopio, mostrano sia la distruzione più meno marcata dei villi intestinali sia la presenza di un tipo particolare di globuli bianchi (i linfociti). La conferma definitiva della diagnosi si ricava osservando la completa scomparsa dei sintomi di malattia in seguito al mantenimento di una dieta priva di glutine.

Terapia

Il trattamento consiste nel rispetto di una dieta completamente priva di glutine, che deve essere proseguita per tutto il corso della vita.

È importante sottolineare che tale dieta deve essere rigorosa, perché l’assunzione di quantità anche minime di glutine scatena la risposta immunitaria anomala che è in grado di provocare il danno intestinale e la ricomparsa dei sintomi.

Vanno quindi tassativamente evitati i cereali che contengono glutine e tutti i loro derivati (pane, pasta, torte, fette biscottate, biscotti e così via). Possono essere invece assunti liberamente la pasta e i prodotti da forno preparati con le farine ottenute dai cereali privi di glutine, come il riso o il mais. È necessario inoltre porre particolare attenzione sia ai prodotti industriali preparati con l’uso di additivi o addensanti contenenti glutine, sia agli alimenti che di per sé non ne contengono, ma la cui preparazione può risultare contaminata da questa sostanza (per esempio alcuni formaggi, dessert pronti, yogurt aromatizzati, carni conservate, alcuni tipi di caffè).

Oggi, la completa assenza di glutine da questi preparati viene riportata chiaramente sull’etichetta e sono inoltre disponibili (chiedere al medico o alle associazioni dei pazienti celiaci) elenchi completi delle preparazioni industriali con il relativo contenuto di glutine.

Possono essere invece assunti liberamente frutta e verdura, latte di qualsiasi tipo, carne fresca, pesce, tutti i formaggi e i salumi preparati senza aggiunta di farine, burro, olio, zucchero, sale, vino. Nei pazienti con malattia celiaca sono talora necessarie integrazioni di vitamine oppure di sali minerali.

Una importante misura di contenimento della celiachia consiste, per i soggetti che ne sono affetti, nell’effettuare controlli periodici dal proprio medico curante, il quale se necessario potrà richiedere il parere del gastroenterologo e del dietologo.

È utile anche far riferimento a gruppi e associazioni di malati, i quali non solo possono fornire informazioni precise sulla dieta da seguire, ma spesso rafforzano la motivazione a effettuarla. [E. G.]