Talassemia

Malattia ereditaria caratterizzata da un difetto nella sintesi dell’emoglobina, che provoca microcitosi (presenza di globuli rossi più piccoli) e, nei casi gravi, anemia.

Frequenza

I casi di talassemia sono molto frequenti in tutto il bacino del Mediterraneo, nel Medio Oriente, nell’Africa subsahariana, in India, nel Sud-Est asiatico e nella Cina meridionale, regioni in cui è più diffusa la malaria: la talassemia infatti ha la caratteristica di proteggere dalla malaria, fatto che spiega, in queste zone, la concentrazione di soggetti che ne sono affetti.

La malattia si trasmette con modalità autosomica (attraverso i cromosomi non sessuali) di solito recessiva (i geni in causa devono essere trasmessi sia dal padre sia dalla madre perché il bambino sviluppi la malattia).

Tipi di talassemia

Le talassemie sono anomalie genetiche caratterizzate dalla sintesi difettosa di una delle catene della globina, costituente essenziale dell’emoglobina. L’emoglobina contiene, nell’adulto, due tipi di queste catene, la globina a e quella b, la cui sintesi è regolata dai geni corrispondenti. Si distinguono pertanto due tipi principali di talassemia, le talassemie legate ai geni a, o a-talassemie, e quelle legate ai geni b, o b-talassemie.

a-talassemiaMalattia genetica causata da un difetto nella sintesi delle catene dell’a-globina. Dato che esistono due geni a per cromosoma, un’a-talassemia può derivare da quattro tipi di difetti differenti.

Sintomi e segni

Il coinvolgimento di uno dei due geni a provoca una forma minore di talassemia, senza anemia. L’inattivazione di 3 geni su 4 determina emolisi (distruzione dei globuli rossi) cronica, che comporta handicap di varia gravità. La prognosi è molto più infausta nel caso siano deleti tutti e 4 i geni a: il bambino muore prima della nascita o immediatamente dopo.

b-talassemiaMalattia genetica causata da un difetto nella sintesi delle catene della b-globina. Dal momento che esiste normalmente un solo gene b per cromosoma, vi sono due tipi di b-talassemia: la talassemia eterozigotica (dovuta a un solo gene) e la talassemia omozigotica, o anemia di Cooley (in cui sono inattivati entrambi i geni).

Sintomi e segni

La b-talassemia eterozigotica si presenta nelle forme più gravi come una lieve anemia. La talassemia omozigotica si manifesta invece come una forma grave di anemia, con deformazione delle ossa del cranio (che conferiscono una facies mongoloide), ritardo della crescita e splenomegalia (milza ipertrofica).

Diagnosi e trattamento

La diagnosi si basa su due esami: lo striscio sanguigno, che rivela una poichilocitosi (deformazione di una parte dei globuli rossi) e la presenza di eritroblasti (precursori dei globuli rossi normalmente presenti nel midollo osseo), e l’elettroforesi (separazione dei componenti di una soluzione per effetto di un campo elettrico) dell’emoglobina, che permette di evidenziare le anomalie quantitative dei diversi tipi di emoglobina del paziente. Le forme eterozigotiche non richiedono alcun trattamento, mentre per quelle omozigotiche sono necessarie cure mirate.

Diagnosi

La gravità della malattia giustifica l’identificazione degli eterozigoti, nella prospettiva di procedere a un counseling genetico. Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori di un gene talassemico, evidenziato preliminarmente in un prelievo di sangue, si può proporre una diagnosi prenatale (mediante biopsia dei trofoblasti).