Anemia diCooley

Forma grave, trasmessa come carattere ereditario omozigote, di talassemia (malattia genetica del sangue), caratterizzata dalla presenza nel sangue di un’emoglobina di tipo fetale.

L’anemia di Cooley ha la caratteristica di essere trasmessa da entrambi i genitori, portatori del gene talassemico.

Nel soggetto colpito, i due cromosomi della coppia sono quindi portatori del gene difettoso (talassemia omozigote).

Sintomi

L’anemia di Cooley si manifesta con un quadro sintomatologico tipico: modificazione delle ossa del cranio che conferisce al soggetto una facies mongoloide osservabile sin dall’infanzia, ritardo della crescita, splenomegalia (ingrossamento della milza), anemia microcitica (globuli rossi di piccole dimensioni) di notevole entità. L’analisi del sangue mediante elettroforesi dell’emoglobina rivela un tasso elevatissimo di emoglobina fetale (paragonabile a quella del feto).

Trattamento

Il trattamento si basa su trasfusioni regolari per permettere una crescita e un livello di attività il più possibile normali. Si prescrive inoltre un chelante del ferro (sostanza che fa diminuire la sideremia) in modo da ridurre il rischio di accumulo e sovraccarico di ferro nell’organismo, che tuttavia sono ineluttabilmente destinati ad aggravarsi. Può essere indicato il trapianto del midollo osseo.