Epidermolisi bollosa

Affezione cutanea caratterizzata dalla cronica tendenza alla formazione di bolle.

Le epidermolisi bollose possono essere acquisite, e manifestarsi quindi nell’adulto, oppure ereditarie, e comparire nel neonato e nel lattante. Danno luogo alla comparsa di bolle contenenti un liquido chiaro e talvolta ematico; localizzate in specifiche regioni del corpo oppure generalizzate, possono colpire il cavo orale. L’evoluzione varia da caso a caso: la malattia può manifestarsi con la comparsa di poche bolle su mani e piedi, oppure provocare un’eruzione diffusa che se compare alla nascita può mettere in pericolo la sopravvivenza del bambino. Nelle forme acquisite, è necessario ricercare una malattia generale, quale colite, linfoma, disglobulinemia, amiloidosi o connettivite.

Epidermolisi bollosa distrofica (dominante) Variante della epidermolisi bollosa nella quale la vescicolazione compare dopo la nascita; è solitamente mite e raramente compromette le membrane mucose. Viene trasmessa da un gene autosomico dominante.

Epidermolisi bollosa distrofica (recessiva) Variante dell’epidermolisi bollosa in cui la vescicole si sviluppano alla nascita. Solitamente risultano coinvolti cavo orale ed esofago. È spesso grave, sono presenti deformità, e può essere fatale. Si trasmette per via autosomica recessiva. Le bolle si sviluppano sotto la membrana basale e la microscopia elettronica mostra un diminuito numero di fibrille di ancoraggio. Viene detta anche sindrome di Hallopeau-Siemens.

Epidermolisi bollosa letale Epidermolisi bollosa contraddistinta da estesa vescicolazione con formazione di uno spazio tra la membrana plasmatica e la lamina basale. Ereditata con carattere autosomico recessivo, è spesso progressiva e letale, sebbene esistano forme miti tra i sopravvissuti a lungo termine. Viene detta anche sindrome di Herlitz.

Epidermolisi bollosa semplice Epidermolisi bollosa nella quale le vescicole sono presenti all’interno dello strato dell’epidermide su mani, piedi, tronco e zona perineale. Si trasmette per via autosomica dominante.

Epidermolisi bollosa semplice delle mani e dei piedi Variante di epidermolisi bollosa nella quale le vescicole si presentano sulle mani e sui piedi in seguito a un trauma minore e guariscono senza residui di cicatrici visibili. Si trasmette per via autosomica dominante.

Trattamento

Non esiste un trattamento davvero efficace per le epidermolisi bollose.
È comunque consigliabile adottare alcune misure preventive (astensione da sport violenti) e sintomatiche (disinfezione delle bolle). Si raccomanda ai genitori del piccolo colpito dalla forma ereditaria, nel caso vogliano avere altri figli, di rivolgersi a uno specialista per un counseling genetico (l’insieme di metodi impiegati per valutare il rischio dell’insorgenza di malattie ereditarie).