Amiloidosi

Affezione nota anche come malattia amiloide e caratterizzata dall’infiltrazione nei tessuti di una materia denominata sostanza amiloide. L’amiloidosi può insorgere in assenza di cause note (amiloidosi primaria) o come complicanza di un’altra malattia cronica (amiloidosi secondaria) quale tubercolosi, bronchiectasia, osteomielite, lebbra, poliartrite reumatoide, cancro e così via. La causa della produzione di sostanza amiloide e del suo accumulo nei tessuti è ancora sconosciuta, anche se sono state avanzate ipotesi immunologiche. Alcune forme di amiloidosi sono ereditarie. La sostanza amiloide può accumularsi in tutti i tessuti (polmoni, fegato, cuore, reni, tubo digerente, sistema nervoso, cute). Le amiloidosi più frequenti sono quelle cardiaca, cutanea e renale. Più rara è quella broncopolmonare.

Amiloidosi broncopolmonare Caratterizzata dall’accumulo di sostanza amiloide nei polmoni e nei bronchi, è una malattia rara che insorge in età adulta. Si manifesta con noduli polmonari, lesioni tracheobronchiali, e talvolta arriva a interessare i linfonodi o la pleura. La diagnosi è confermata dalla biopsia dei tessuti colpiti.

Occorre in primo luogo trattare l’eventuale malattia soggiacente. In tal caso, l’amiloidosi broncopolmonare può arrestarsi o addirittura regredire. Nelle forme localizzate, il laser e la chirurgia garantiscono buoni risultati.

Amiloidosi cardiaca Caratterizzata dall’accumulo di sostanza amiloide nel cuore, si manifesta con insufficienza cardiaca talora associata ad aritmia (disturbi del ritmo cardiaco) e ad anomalie della conduzione intracardiaca. L’ecocardiografia mostra l’ispessimento di tutte le pareti cardiache, una dilatazione delle cavità e una riduzione della contrattilità. In caso di necessità, una biopsia miocardica fornisce la prova istologica di questa localizzazione dell’amiloidosi. Il trattamento dell’amiloidosi cardiaca, puramente sintomatico, è volto a tenere sotto controllo l’insufficienza cardiaca ed evitare le complicanze tromboemboliche della malattia. Può rendersi necessario impiantare uno stimolatore cardiaco.

Amiloidosi cutanea Caratterizzata dall’accumulo di sostanza amiloide sotto la pelle, può assumere diverse forme. L’amiloidosi cutanea sistemica è caratterizzata dalla comparsa di papule rosa, lisce e sode, non pruriginose, associate a ecchimosi del viso e del collo e, spesso, a macroglossia e a segni di interessamento a carico del tessuto muscolare, nervoso e cardiaco. La diagnosi si basa sulla biopsia cutanea. Questa patologia deve indurre a ricercare una malattia del sangue o una malattia immunitaria soggiacente. Le amiloidosi cutanee pure non presentano segni a carico degli organi interni. I tipi principali di questa malattia sono:

• il lichen amiloide, caratterizzato dalla comparsa di papule rotondeggianti, rosee, molto pruriginose, situate sulla zona anteriore e interna delle gambe;
• l’amiloidosi pigmentosa maculosa, caratterizzata da placche scure, spesso pruriginose, sul dorso; colpisce prevalentemente la popolazione magrebina;
• l’amiloidosi nodulare, pruriginosa e purpurea (la porpora insorge per l’accresciuta fragilità vascolare causata dai depositi amiloidi infiltrati nella parete dei vasi cutanei), colpisce principalmente il volto, il tronco e la zona anogenitale. Anchela cura delle amiloidosi cutanee si basa sul trattamento del prurito con sedativi, antistaminici generali o corticosteroidi locali. In caso di amiloidosi diffusa, il trattamento è lo stesso della malattia soggiacente (radioterapia, chemioterapia).