Distrofia muscolare

Malattia muscolare familiare ed ereditaria che provoca la progressiva degenerazione delle fibre muscolari.

Le distrofie muscolari si classificano in vari tipi in base alle modalità di trasmissione (legata o meno al sesso, dominante o recessiva), alla rapidità di sviluppo della malattia e al momento di insorgenza dei sintomi.

Tipi di distrofia muscolare

La miopatia di Duchenne è la forma più frequente e più grave: colpisce gli individui di sesso maschile (essendo legata al cromosoma X e trasmessa dalle donne) e si manifesta nella prima infanzia. La miopatia di Becker è la forma benigna della miopatia di Duchenne, caratterizzata da esordio più tardivo e da un’evoluzione più lenta. La miopatia faccio-scapolo-omerale di Landouzy-Déjerine, molto più rara, colpisce entrambi i sessi e ha esordio tardivo. L’evoluzione è molto lenta ed è compatibile con una vita sociale praticamente normale. La miopatia dei cingoli colpisce entrambi i sessi, tende a manifestarsi nell’adolescenza o nella prima giovinezza e porta a un’invalidità relativamente severa nella mezza età. La miotonia o malattia di Steinert, la distrofia muscolare più frequente nell’adulto, ha trasmissione autosomica dominante: il gene portatore è localizzato su un cromosoma non sessuale, ed è sufficiente che a trasmetterla sia uno dei genitori perché la patologia si sviluppi. Spesso esordisce tra i 20 e i 30 anni, colpendo dapprima estremità degli arti e volto e determinando ptosi (caduta delle palpebre) ed espressione atona. Il deficit intellettuale è frequente; l’evoluzione, più o meno invalidante, è tuttavia compatibile con una sopravvivenza prolungata.

Cause

La causa è sconosciuta o nota solo in parte. Le distrofie muscolari sono primitive, ovvero non dipendono da una malattia, e vengono definite degenerative per indicare che non ci si trova in presenza di un tumore, un’infezione, un deficit immunitario o una lesione.

Sintomi e segni

I segni hanno esordio insidioso e si sviluppano molto lentamente; la forza muscolare diminuisce progressivamente, in modo bilaterale e simmetrico, provocando un handicap spesso severo. L’evoluzione può essere rapida e grave come nella miopatia di Duchenne, che determina insufficienza respiratoria e un danno cardiaco sovente fatale; altre forme, come la malattia di Steinert e la miopatia di Landouzy-Déjerine, hanno invece decorso più lento.

Diagnosi

La distrofia muscolare viene diagnosticata mediante elettromiografia (analisi dell’attività elettrica dei muscoli) e confermata dalla biopsia muscolare: la diminuzione del numero di fibre muscolari è sempre considerevole e quelle restanti non solo hanno diametro disuguale, ma talvolta presentano un’accentuata ipertrofia. Alcune distrofie muscolari (miopatia di Duchenne, malattia di Steinert) riescono a essere rilevate mediante la diagnosi prenatale: il counseling genetico può quindi rivelarsi molto utile.

Trattamento

Le ricerche proseguono, ma nessun trattamento si è ancora dimostrato efficace.