Cistinosi

Malattia dovuta a uno squilibrio del metabolismo della cistina, aminoacido che si deposita in alcuni tessuti (essenzialmente occhio e rene).

Cause e sintomi

La cistinosi è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva (il gene portatore è su un autosoma, cromosoma non sessuale, e per sviluppare la patologia il bambino deve averlo ereditato sia dal padre sia dalla madre).

I suoi sintomi sono diversi a seconda dell’età di esordio: la forma osservabile negli adulti, la più rara e benigna (senza coinvolgimento renale), va distinta dalla forma giovanile, che evolve tardivamente ma ineluttabilmente verso insufficienza renale, e dalla forma infantile, la più severa. In quest’ultimo caso l’esordio della malattia si colloca nei primi mesi di vita ed è caratterizzato da segni di alterazioni della funzionalità dei tubuli renali (poliuria, sete eccessiva, disidratazione), associati ad acidosi renale. Ne risulta un ritardo della crescita che determina nanismo con rachitismo. Nel giro di qualche anno insorge insufficienza renale. L’accumulo di cistina negli organi è all’origine di altre manifestazioni tipiche della malattia: danno oculare, con riduzione della vista sino alla cecità, e alterazioni del sistema nervoso centrale, del pancreas, della tiroide.

Trattamento

A tutt’oggi non è possibile impedire l’accumulo di cistina nei tessuti. Di conseguenza, il trattamento è sintomatico, volto ad attenuare le perdite idroelettrolitiche (acqua, sodio, potassio e così via) dovute alle alterazioni dei tubuli. Esso comporta apporto abbondante di acqua, bicarbonato di sodio, potassio, fosforo e vitamina D, per combattere il rachitismo. Quando l’insufficienza renale ha raggiunto l’ultimo stadio, è indispensabile una depurazione extrarenale (dialisi peritoneale, emodialisi), fermo restando che il miglior trattamento rimane il trapianto renale, i cui risultati sono particolarmente buoni nella cistinosi.