Emofilia

Malattia ereditaria legata al cromosoma X, caratterizzata da un disturbo della coagulazione del sangue e da sanguinamenti talvolta prolungati. L’emofilia si trasmette con modalità autosomica recessiva e legata al sesso: il gene in causa è localizzato su uno dei due cromosomi X della madre e solo i figli maschi sviluppano la malattia, mentre le femmine presentano soltanto, a volte, qualche disturbo minore. Una donna portatrice del gene della malattia avrà quindi la metà dei figli maschi emofiliaci e la metà delle figlie femmine portatrici del gene, mentre gli altri bambini di entrambi i sessi risulteranno perfettamente sani. L’emofiliaco di sesso maschile trasmetterà invece il gene anomalo a tutte le figlie femmine, che, a differenza dei maschi, saranno portatrici della malattia.

Tipi di emofilia

Esistono due tipi di emofilia: l’emofilia A, che rappresenta l’80% dei casi ed è legata a un deficit del fattore di coagulazione VIII, e l’emofilia B (20% dei casi), dovuta a un deficit del fattore IX. Nelle forme leggere, in cui i livelli ematici del fattore VIII o IX sono superiori al 5%, non c’è alcun rischio di emorragia se non in occasione di interventi chirurgici o di estrazioni dentarie. Nelle forme moderate, in cui i livelli ematici del fattore VIII o IX sono compresi tra l’1 e il 5%, si possono avere emorragie in caso di traumi e cadute. Nelle forme severe, in cui il livello ematico del fattore VIII o IX è inferiore all’1%, si producono spontaneamente emorragie in tutto l’organismo, causando versamenti nei muscoli, sotto la pelle (ematomi) e nelle articolazioni (emartrosi). Le emorragie interne possono essere responsabili della presenza di sangue nelle urine (ematuria).

Diagnosi

La diagnosi è confermata dalla misurazione dei livelli dei fattori ematici VIII e IX. È possibile formularla anche prima della nascita: sin dalla decima settimana di gravidanza un prelievo dei villi coriali (la futura placenta) permette l’analisi genetica del feto; alla diciottesima-ventesima settimana di gravidanza è invece possibile effettuare l’analisi di un prelievo di sangue fetale nel cordone ombelicale.

Trattamento e prevenzione

Per arrestare le emorragie si fa ricorso ad anticoagulanti e, quando necessario, a una trasfusione per compensare le perdite di sangue. Si inietta un concentrato di fattore VIII liofilizzato e riscaldato, oppure di fattore IX riscaldato. Il rischio di trasmissione di numerosi virus per via ematica ha portato a modificare il trattamento favorendo l’uso di coadiuvanti come la desmopressina e di antifibrinolitici quali l’acido aminocaproico. Il pericolo di trasmettere il virus dell’AIDS è stato in gran parte scongiurato (meno di 1 caso su 1 milione) grazie al trattamento antivirale applicato agli emoderivati, ma il rischio di contagio dell’epatite C permane (meno di 1 caso per 100.000 trasfusioni), e quello di trasmissione dell’epatite B è stimato tra 1 su 10.000 e 1 su 30.000, anche se può essere prevenuto con la vaccinazione. Ormai, la produzione del fattore VIII con tecniche di ingegneria genetica protegge dalla trasmissione virale. Le alterazioni articolari provocate dalle emartrosi richiedono una rieducazione ortopedica. Visti i rischi connessi a questa patologia, prima di avere figli una donna appartenente a una famiglia di emofiliaci dovrebbe sottoporsi ad accertamenti per scoprire se è o meno portatrice della malattia.