Creutzfeldt-Jakob, malattia di

Malattia cerebrale trasmissibile, molto rara, che evolve verso la demenza e in seguito, nel giro di 6-18 mesi, porta alla morte. La malattia di Creutzfeldt-Jacob è un’encefalopatia spongiforme (così chiamata per l’aspetto “a spugna” assunto dal tessuto cerebrale) imputabile a un agente infettivo di tipo particolare, il prione.

Si riconoscono tre forme classiche della patologia:

• la forma sporadica, rara, che colpisce l’adulto di età superiore ai 50 anni;
• la forma familiare, a trasmissione genetica;
• la forma iatrogena, un tempo legata al trapianto di tessuti infetti o a iniezioni dell’ormone della crescita di origine umana, oggi sostituito dall’ormone della crescita sintetico. Tale forma si è manifestata, negli anni ’80 del Novecento, in soggetti giovani sottoposti vari anni prima a trattamento con ormone della crescita umano.

Un’ulteriore forma clinica dell’affezione, detta nuova variante della malattia di Creutzfeldt-Jacob, è stata identificata nel 1994. Si distingue dalle forme classiche in quanto colpisce soggetti più giovani, si manifesta dopo un’incubazione più breve e presenta un’evoluzione relativamente più lunga (dai 12 ai 24 mesi), caratterizzata agli esordi da anomalie comportamentali. Il prione responsabile, inoltre, è differente: la nuova variante con ogni probabilità risulta dalla trasmissione all’uomo dell’agente dell’encefalopatia spongiforme bovina (BSE, Bovine Spongiform Encephalopathy), verosimilmente per via alimentare. È presente soprattutto in Inghilterra, teatro della sua comparsa nel 1994, in cui da allora si sono registrati un centinaio di casi, sui 112 censiti a livello mondiale tra il 1994 e il 2001.

Sintomi e segni

La malattia si manifesta con una demenza rapidamente progressiva, associata a diverse anomalie neurologiche: movimenti anomali, cecità, paralisi, deficit sensoriali, ipertonia (aumento del tono muscolare). Spesso rapidamente evolutiva, è mortale nel giro di 6-18 mesi.

Diagnosi

L’elettroencefalogramma e, soprattutto, la risonanza magnetica apportano elementi diagnostici essenziali, ma solo l’esame del tessuto cerebrale (biopsia, autopsia) permette di confermare il sospetto. Attualmente non si conosce trattamento curativo di efficacia comprovata.