Sindrome del cromosomaX fragile

Patologia ereditaria caratterizzata da ritardo mentale moderato, prognatismo, orecchie grandi e sporgenti, cranio stretto e allungato e aumento di volume dei testicoli.

La trasmissione di questa sindrome presenta caratteristiche peculiari: mentre di norma nelle malattie legate al sesso le donne possono trasmettere la malattia ma ne sono esenti, in questo caso anche il sesso femminile può presentare sintomi, per quanto attenuati; parallelamente, alcuni uomini, pur essendo portatori dell’anomalia cromosomica, non sviluppano il quadro patologico.

Il meccanismo di trasmissione della sindrome, molto complesso, è oggi almeno in parte chiarito. La denominazione deriva dal fatto che nei soggetti malati il braccio lungo del cromosoma X presenta una strozzatura. La sindrome del cromosoma X fragile rappresenta una delle cause più frequenti di ritardo mentale nei maschi. È possibile individuarla sin dalla nona o decima settimana di gestazione mediante biopsia del trofoblasto.