Retinoblastoma

Tumore maligno (detto anche glioma della retina) che si sviluppa ai danni dei retinoblasti, precursori dei fotorecettori retinici. Si tratta di una neoplasia rara, nonostante sia seconda in ordine di frequenza, dopo il melanoma della coroide, nella classifica dei tumori intraoculari. Tende a colpire in particolare i bambini intorno ai 18 mesi di vita (1 caso su 200.000 circa).

Cause, sintomi e segni

Il retinoblastoma può essere sporadico (senza terreno familiare predisponente) o di origine ereditaria.

Nel primo caso colpisce in genere un solo occhio, nel secondo è a carico di entrambi e si trasmette con modalità autosomica (attraverso cromosomi non sessuali) dominante (è sufficiente che il gene responsabile venga trasmesso da un genitore perché il bambino sviluppi la malattia); è causato dal gene Rb, localizzato sul cromosoma 13. Il retinoblastoma si manifesta spesso con leucocoria (pupilla bianca), segno di un tumore molto esteso che ha compromesso la vista. Più raramente provoca strabismo e buftalmia (aumento di volume dell’occhio).

Diagnosi

Un esame del fondo dell’occhio, praticato previa dilatazione della pupilla e, nel bambino, in anestesia generale, conferma l’esistenza di uno o più tumori e ne determina la localizzazione, in particolare in rapporto al nervo ottico. La TC e l’ecografia oculare permettono di precisare la natura della neoplasia e di rivelarne l’eventuale estensione ad altre parti dell’occhio o, in profondità, lungo il nervo ottico.

Trattamento e prognosi

Il trattamento consiste, per tumori di una certa entità, nell’ablazione del globo oculare colpito (enucleazione) e nella sua sostituzione con una protesi. Se il retinoblastoma ha invaso la pupilla si può fare ricorso alla radioterapia, per evitare l’enucleazione di entrambi gli occhi e come integrazione del trattamento; la chemioterapia è indicata soltanto in presenza di invasione della coroide. Il bambino va sempre sottoposto a un’attenta e regolare sorveglianza; se si rispetta questa condizione il retinoblastoma ha una buona prognosi.