FIBROSI CISTICA (MUCOVISCIDOSI) -Segni e sintomi

La fibrosi cistica colpisce i polmoni, il pancreas, l’intestino, il fegato, le ghiandole sudoripare e l’apparato genitale. Le manifestazioni possono variare notevolmente da un individuo all’altro a seconda di quali mutazioni del gene CFTR sono presenti (per esempio la mutazione più diffusa, denominata F508, fa sì che la proteina formata a partire dal gene CFTR non venga prodotta quasi per niente). Anche l’età di insorgenza dei disturbi è variabile e, nelle forme meno gravi, la diagnosi può essere alla fine posta anche in età adulta. Nei neonati e nei bambini i segni e i sintomi più frequenti sono i disturbi respiratori, l’ileo da meconio e le alterazioni della crescita. I disturbi respiratori rappresentano in molti casi l’aspetto clinico più rilevante. La produzione di un muco denso, secco e appiccicoso, che viene espettorato con molta difficoltà, favorisce lo sviluppo di bronchiti e broncopolmoniti ricorrenti.

La presenza di queste infezioni e infiammazioni persistenti determina alla fine un danno cicatriziale nei polmoni, che non può più regredire e può portare alle manifestazioni più severe delle malattie respiratorie, come la cianosi o l’acidosi respiratoria.

A livello dell’intestino la presenza di secrezioni più dense e secche può causare già nei primi giorni di vita un’occlusione che viene denominata ileo da meconio. Negli anni successivi la presenza di feci voluminose e che procedono con difficoltà nell’intestino può provocare la comparsa di un prolasso rettale. A causa della ridotta funzionalità del pancreas esocrino (che produce i succhi necessari per la digestione e l’assorbimento di alcuni alimenti, in particolare i grassi), i bambini affetti da fibrosi cistica presentano spesso difetti nella crescita, hanno tipicamente la pancia gonfia e gli arti sottili e sono molto sensibili ai traumi (per la difficoltà ad assorbire vitamine solubili nei grassi come la A, la E, la D e la K). Nel corso della vita i pazienti con fibrosi cistica presentano altre manifestazioni della malattia, come gravi complicanze polmonari (per esempio lo pneumotorace e l’emotorace) dovute a un’eccessiva distensione degli alveoli polmonari, la malattia da reflusso gastroesofageo (causata dagli sforzi per respirare e tossire), l’osteoporosi, un’insufficiente funzionalità del pancreas con pancreatiti e diabete, ostruzioni intestinali, specifiche malattie del fegato, sterilità (negli uomini per la difficoltà al passaggio dello sperma nei tubi deferenti, nelle donne perché le dense secrezioni vaginali impediscono l’ingresso dello sperma nell’utero per la fecondazione). Le manifestazioni respiratorie costituiscono il problema principale per i pazienti con fibrosi cistica e ne rappresentano la causa di morte nel 95% dei casi.

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