Rachitismo

Malattia dell’infanzia e dell’adolescenza, dovuta per lo più a carenza di vitamina D, che si traduce in una mineralizzazione insufficiente delle ossa.

Cause

Il rachitismo è legato a uno squilibrio del metabolismo fosfocalcico: le ossa non sono in grado di fissare quantità sufficienti di calcio e fosforo e subiscono deformazioni reversibili. La carenza di vitamina D può essere dovuta a un deficit alimentare, soprattutto nei Paesi in via di sviluppo, o alla scarsa esposizione ai raggi solari. In particolare, si riconoscono forme di rachitismo da malassorbimento, tipiche della malattia celiaca e legate appunto al malassorbimento di vitamina D, grassi e calcio, e forme cosiddette vitamina D dipendenti, originate o da una deficienza ambientale o nutrizionale di questa vitamina oppure da un disordine ereditario nella sua produzione e funzionalità.Una forma particolare di rachitismo, detta vitamina D resistente, non deriva invece da carenza vitaminica, ma da un’anomalia renale che impedisce la trasformazione, da parte del rene, dell’1,25-diidrossi-colecalciferolo, la forma attiva della vitamina D.

Sintomi e diagnosi

Il rachitismo dà luogo a deformazioni scheletriche di grado variabile: ossa degli arti inferiori fortemente incurvate, ispessimento delle estremità ossee all’altezza dei polsi e delle caviglie, cranio cedevole alla pressione con chiusura tardiva della fontanella anteriore, comparsa di cuscinetti a livello delle costole. Nei lattanti, la diagnosi viene posta tra i 4 e i 12 mesi. L’indagine radiologica, in particolare quella del polso, mostra un ritardo nella comparsa dei punti di ossificazione e deformazioni a carico delle metafisi, mentre i dosaggi ematici rivelano, nei casi severi, un’anomala diminuzione dei livelli di fosforo e calcio, in concomitanza con un aumento della fosfatasi alcalina.

Trattamento

Il trattamento si basa sulla somministrazione di vitamina D. Le forme vitamina D resistenti sono oggi curabili grazie alla disponibilità di 1,25-diidrossi-colecalciferolo di sintesi.