Gaucher, malattia di

Malattia ereditaria dovuta al deficit di un enzima, la b-glucosidasi, coinvolto nel metabolismo lipidico. Colpisce soprattutto l’adulto tra i 20 e i 30 anni, ma può manifestarsi anche nel lattante o nel bambino di 2-3 anni. Il gene in causa è localizzato su cromosomi non sessuali e occorre averlo ricevuto da entrambi i genitori perché la malattia si sviluppi.

Sintomi e segni

La malattia di Gaucher dà luogo a un accumulo di glucocerebrosidi (lipidi legati a glucidi, presenti soprattutto nel cervello) nella milza, nel fegato, nei linfonodi, nel midollo osseo e, in misura minore, nel cervello. Si manifesta con un aumento di volume della milza e del fegato, cui fa seguito la comparsa di una pigmentazione bruna della pelle e della congiuntiva. L’iperattività della milza provoca anemia, diminuzione del numero dei granulociti e delle piastrine, con rischio di emorragie e infezioni. Può manifestarsi un danno nervoso, soprattutto nel lattante (arresto dello sviluppo psicomotorio, apatia, disturbi della deglutizione, paralisi dei muscoli oculomotori) e nel bambino (convulsioni, rigidità degli arti e paralisi dei muscoli oculomotori).

Diagnosi

La diagnosi è confermata dalla presenza, nel midollo osseo, di cellule particolari, dette cellule di Gaucher, e dalla scoperta del deficit di b-glucosidasi nel fegato, nella milza o nei leucociti. Grazie allo studio delle cellule amniotiche o dei villi coriali è possibile effettuare uno screening biochimico prenatale.

Evoluzione e trattamento

La malattia di Gaucher evolve molto rapidamente nel bambino e in particolare nel lattante, per il quale risulta spesso mortale. Per contro, nell’adulto la sua evoluzione è molto più lenta, e le principali complicanze cui il malato è esposto sono legate all’aumento di volume della milza. Per la forma che colpisce gli adulti è possibile praticare un trattamento enzimatico sostitutivo.