Test genetici -Counselling genetico

È l’atto medico durante il quale viene posta la diagnosi clinica di una malattia genetica: nel corso dell’esame il medico specialista in genetica medica visita il paziente o i membri di una famiglia, valuta la documentazione clinica disponibile, ricostruisce l’albero genealogico familiare e formula una diagnosi. La diagnosi di una malattia genetica o ereditaria può consistere in una diagnosi clinica più o meno certa (basata su segni e sintomi oltre che sulla storia medica personale e familiare) oppure in una diagnosi probabilistica, che indica cioè quanto è probabile che il quadro clinico personale e familiare sia dovuto a una malattia ereditaria. La diagnosi può essere confermata o esclusa mediante l’utilizzo di un test genetico. Qualora il test genetico sia disponibile, il genetista informa il paziente sull’utilità del test, sui suoi limiti in termini di sensibilità, sui risultati possibili e su quali sarebbero le conseguenze per il paziente e per i familiari di un test genetico risultato positivo, negativo o dubbio. Durante il counselling genetico il paziente riceve anche una serie di informazioni inerenti la malattia, le conseguenze e l’evoluzione della malattia stessa, la probabilità di svilupparla e di trasmetterla alla prole, le misure che consentono di prevenirla o di migliorarne il decorso.

Nel percorso decisionale in merito all’eventuale utilizzo di un test genetico, il paziente è sollecitato a interrogarsi sugli aspetti più problematici inerenti le malattie genetiche, per esempio l’impatto sulla propria vita della conoscenza dei rischi genetici, la possibilità di trasformare un sospetto clinico in una diagnosi certa, il comportamento che il paziente intende tenere per gestire i rischi e rapportarsi con il resto della famiglia nell’eventualità di trasmettere (o di aver già trasmesso) il difetto genetico alla prole. Il counselling genetico prevede quindi anche una fase di ascolto volta ad aiutare il paziente e i familiari a prendere la decisione più consona al proprio carattere, alle proprie attitudini e necessità. L’esecuzione di un test genetico richiede la firma di un consenso informato che, al di là dell’atto formale e del suo valore medico-legale, serve a confermere esplicitamente che il paziente ha ben compreso il percorso diagnostico che lo attende e ha compiuto una scelta libera e consapevole.

La maggior parte dei test genetici eseguiti su persone viventi richiede un campione di sangue (per prelevare il quale non occorre il digiuno) e molto spesso il prelievo può essere eseguito al termine della seduta di counselling o programmato a breve. Anche la consegna del risultato dell’analisi genetica di solito avviene durante una consulenza genetica post-test, che ha lo scopo di fornire tutte le spiegazioni inerenti il risultato e le conseguenze “mediche” dello stesso, aiutare il paziente a “calare” tale risultato nel proprio vissuto personale e familiare e valutare insieme l’opportunità di rendere partecipi i propri parenti del risultato del test.

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