Counselling genetico

Insieme dei metodi che permettono di valutare il rischio dell’insorgenza di una malattia ereditaria in un individuo.

Il counselling genetico è un atto medico basato sulle leggi fondamentali della genetica. Nella pratica, è rivolto alle famiglie colpite da una o più malattie genetiche. Il lavoro del genetista consiste nel determinare il rischio, per una coppia, di avere un bambino affetto da una malattia ereditaria.

Una volta ricostruito l’albero genealogico di entrambi i membri della coppia, si calcola la probabilità che ciascuno di essi abbia ricevuto il gene responsabile della malattia, tenendo conto dei casi di consanguineità. La stima può essere affinata da analisi biologiche: ricerca di modificazioni riguardanti alcuni parametri (deficit o assenza di un aminoacido o di un enzima) o di mutazioni (studio del cariotipo dei genitori o di un eventuale figlio primogenito).

Se effettuato durante la gravidanza, il counselling genetico implica l’utilizzo di tecniche di screening prenatale (amniocentesi, fetoscopia, prelievo dei villi coriali). In un secondo tempo, permette di proporre metodi contraccettivi o alternative (come l’inseminazione artificiale), alle coppie che non desiderano correre rischi. Ogni caso è a sé, e la decisione spetta in ultima istanza ai genitori.