Test genetici -Test per l’identificazione dei portatori di malattie recessive

Questi test hanno lo scopo di identificare, all’interno di una popolazione o di un nucleo familiare, i soggetti sani che sono portatori di mutazioni responsabili di malattie recessive. Qualora due portatori decidano di avere figli, è presente un rischio del 25% di avere un figlio affetto. In popolazioni o in aree geografiche in cui si riscontri un aumento dei portatori di una specifica malattia recessiva, può essere giustificato il ricorso a test di identificazione per ridurre l’incidenza della malattia attraverso scelte riproduttive consapevoli o la diagnosi prenatale.

Anche se apparentemente innocui, questi test possono avere un certo impatto psicologico e possono interferire con la formazione delle coppie o porre di fronte a seri problemi decisionali come il riscorso alla diagnosi prenatale.

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