Malattia policistica dei reni

Malattia ereditaria caratterizzata dalla presenza di numerose cisti nella corticale (parte esterna) dei reni, che, in un tempo variabile, ne compromettono il buon funzionamento. Viene detta anche policistosi renale. La malattia policistica dei reni colpisce generalmente l’adulto, mentre è piuttosto rara nel bambino. Non deve essere confusa con le malattie cistiche dei reni, caratterizzate dalla presenza di cisti renali che non incidono però sulla funzione dell’organo e non hanno un fattore genetico conosciuto.

Malattia policistica dei reni nell’adulto È una malattia a trasmissione autosomica (mediante i cromosomi non sessuali) dominante: è sufficiente che il gene della malattia sia trasmesso da un solo genitore perché si manifesti nel figlio.

Segni e diagnosi

Per molto tempo la malattia non si manifesta. I sintomi esordiscono generalmente tra i 25 e i 30 anni, con dolori lombari, calcoli delle vie urinarie, infezioni urinarie, presenza di sangue nelle urine e soprattutto ipertensione arteriosa. Le cisti renali, numerose e multiple, sono spesso associate a cisti del fegato (si parla allora di policistosi epatorenale) o del pancreas. La malattia può essere complicata da malformazioni extrarenali (aneurismi dei vasi cerebrali, anomalie delle valvole cardiache). All’esame clinico si riscontra un ingrossamento dei reni, che appaiono talvolta spugnosi; l’urografia endovenosa, l’ecografia o la TC permettono di visualizzare le cisti. La malattia policistica renale è accompagnata da ipertensione arteriosa, che può a volte rivelare la malattia.

Trattamento e prognosi

Non esistono cure specifiche per questa patologia. Le cisti, in origine microscopiche, aumentano progressivamente di volume con l’età e finiscono per distruggere l’insieme del tessuto renale funzionale, rendendo necessario il ricorso all’emodialisi. Il trapianto renale costituisce il solo trattamento possibile a lungo termine, poiché la malattia non recidiva sull’organo trapiantato.

Malattia policistica dei reni nel bambino La malattia policistica può rivelarsi sin dalla nascita, intorno ai 6 mesi o più tardi. Si tratta di una patologia a trasmissione autosomica (tramite i cromosomi non sessuali) recessiva: il gene responsabile deve essere trasmesso da entrambi i genitori perché la patologia si manifesti nel figlio. Questa patologia è molto più grave nel bambino che nell’adulto, perché si associa a una fibrosi epatica (ispessimento patologico del tessuto epatico) da cui originano molte complicanze (ipertensione portale, emorragie digestive). Il trapianto rene-fegato può rappresentare un trattamento efficace.