Leucinosi

Patologia ereditaria, detta anche malattia delle urine a sciroppo d’acero, dovuta alla carenza di un enzima che prende parte al metabolismo di aminoacidi come leucina e valina.

La leucinosi, molto rara, si traduce in un aumento del tasso sanguigno e urinario di leucina e valina. Sin dalla nascita insorgono disturbi neurologici (movimenti anomali del corpo e dei globi oculari, stati alterati di coscienza che possono sfociare nel coma) e ritardo mentale. Il trattamento consiste in una dieta molto specializzata, che esclude o limita per tutta la vita i cibi contenenti gli aminoacidi in causa (prodotti animali). Se tale misura viene adottata in tempi abbastanza tempestivi, i risultati sono relativamente soddisfacenti.