Glicogenosi

Qualunque malattia ereditaria caratterizzata da un accumulo di glicogeno nei tessuti. Le glicogenosi, di raro riscontro, si trasmettono con modalità autosomica (tramite i cromosomi non sessuali) recessiva (il gene in causa deve essere ricevuto da entrambi i genitori perché la malattia si sviluppi). Sono dovute al deficit di uno degli enzimi responsabili del metabolismo del glicogeno, che quindi si accumula nel cuore, nei reni, nei muscoli e non fornisce più il glucosio di cui le cellule hanno bisogno. A seconda dell’enzima carente, si distinguono vari tipi di glicogenosi.

Glicogenosi di tipo I (malattia di Von Gierke) Dovuta a un deficit della glucosio-6-fosfatasi, è la glicogenosi meno rara. Dà luogo a un progressivo accumulo di glicogeno nel fegato, ipoglicemia, ritardo della crescita e della pubertà.

Glicogenosi di tipo II Si manifesta qualche mese dopo la nascita ed è caratterizzata da ipotonia (debolezza muscolare), ingrossamento del cuore, aumento di volume del fegato, macroglossia (ingrossamento della lingua); è possibile effettuare una diagnosi prenatale. Altre forme dell’affezione tendono a localizzarsi nei muscoli.

Glicogenosi di tipo III e IV Sono rare e colpiscono soprattutto il fegato.

Il trattamento, nel complesso poco soddisfacente, è rivolto ai sintomi (crisi ipoglicemiche); alcune forme sono inoltre sensibili a un controllo degli apporti alimentari di glucidi.