Malattia diVon Gierke

Malattia progressiva relativamente comune, caratterizzata da un errore nel catabolismo del glicogeno dovuto a insufficienza dell’enzima glucosio-6-fosfatasi. Tale anomalia metabolica provoca un accumulo di glicogeno nel fegato, cui consegue l’insorgenza di sintomi quali ipoglicemia, gotta, ritardo della crescita. Questi sintomi sono di solito già presenti alla nascita; la morte subentra in genere prima del raggiungimento dell’età adulta.