Anemia diFanconi

Affezione congenita caratterizzata da numerose malformazioni, disturbi sanguigni e instabilità cromosomica.

Si tratta di una malattia genetica rara, non dipendente dai cromosomi X e Y e quindi non legata al sesso. Perché si sviluppi è necessario che entrambi i genitori ne trasmettano il gene portatore alla prole.

Sintomi ed evoluzione

La malattia associa diverse malformazioni: particolare pigmentazione cutanea, assenza del pollice, bassa statura, rene a ferro di cavallo, anomalie oculari e microcefalia.

È inoltre caratterizzata da aplasia midollare (scomparsa delle cellule responsabili della formazione dei globuli sanguigni circolanti) che provoca anemia. È presente fragilità cromosomica.

Il rischio di tumori (cutanei, epatici), nei soggetti che ne sono affetti, è maggiore che nella popolazione generale.

Trattamento

A parte il trapianto di midollo osseo, i trattamenti sono puramente sintomatici (trasfusioni, somministrazione di androgeni a forti dosi) e volti a migliorare la qualità della vita del paziente.