Malattia diCharcot

Affezione del sistema nervoso centrale nel corso della quale le lesioni a carico delle cellule nervose provocano una paralisi progressiva. La malattia di Charcot, o sclerosi laterale amiotrofica, è più frequente nei soggetti di sesso maschile. La sua distribuzione geografica sembra essere uniforme, escluse tre zone ad alto rischio: l’isola di Guam nel Pacifico, la penisola di Kii in Giappone e due regioni della Nuova Guinea. La sua causa è sconosciuta, ma circa il 5% dei casi è ereditario.

Sintomi e diagnosi

In generale, si osservano contemporaneamente due livelli di lesioni neuronali. Il livello centrale è in relazione con alcuni neuroni a funzione motoria della corteccia cerebrale. Il livello periferico riguarda alcuni neuroni che fungono da collegamento con i precedenti: neuroni del midollo spinale, che si prolungano nei nervi degli arti, e neuroni dell’encefalo che si prolungano nei nervi preposti al controllo, per esempio, della lingua o della faringe. La sindrome centrale, o sindrome piramidale, associa esagerazione dei riflessi e ipertonia (rigidità) degli arti. La sindrome periferica, legata alle lesioni del midollo, consiste in un’amiotrofia (atrofia muscolare) e una paralisi, che spesso al suo esordio colpisce gli arti superiori. Il danno a carico dei neuroni dell’encefalo provoca disartria (anomalia della voce, che dapprima appare male articolata, poi nasale), disturbi della deglutizione e atrofia della lingua.

La diagnosi trova conferma nell’elettromiografia (registrazione dell’attività elettrica dei nervi e dei muscoli), che permette anche di individuare un eventuale interessamento delle regioni ancora esenti da segni clinici.

Trattamento e prognosi

Per il trattamento della malattia di Charcot viene proposto il riluzolo, un antiglutamato che prolunga la sopravvivenza ritardando, in particolare, l’insorgenza di complicanze respiratorie. La malattia, che si manifesta abitualmente dopo i 20 anni, ha un’evoluzione di parecchi anni, con aggravamento progressivo. Il decesso sopraggiunge a causa del danno ai muscoli respiratori.