Modificazione nella sequenza del DNA di una cellula che può indurre la sparizione di un carattere cellulare preesistente o la comparsa di uno nuovo. Una mutazione risulta dalla modificazione di un segmento più o meno esteso del DNA di un cromosoma. La modificazione può anche coinvolgere interi cromosomi e modificarne il numero e la struttura. Può inoltre avvenire per delezione (perdita di un frammento di cromosoma), inserzione (acquisizione di un nuovo frammento) o duplicazione-traslocazione (distacco di un segmento da un cromosoma e fissazione su un altro).
Le mutazioni sono fenomeni stabili (trasmissibili alla discendenza delle cellule modificate), rari, specifici (nella maggior parte dei casi riguardano uno solo dei caratteri della cellula) e spontanei. Esistono però sostanze dette mutagene (per esempio i radicali liberi) in grado di aumentare la frequenza delle mutazioni. In questo modo si può innescare un processo di cancerogenesi, passibile di stimolare la comparsa di un tumore o di una malattia ereditaria.