Malattia diVon Recklinghausen

Malattia ereditaria, trasmessa con modalità autosomica dominante, caratterizzata dallo sviluppo di neurofibromi multipli a carico dei nervi cranici e spinali e dalla presenza di caratteristiche manifestazioni cutanee color caffelatte. Il quadro clinico, oltre ai danni da compressione meccanica di vasi o nervi da parte di noduli cutanei o sottocutanei, comprende anche efelidi inguinali o ascellari, amartomi dell’iride, lesioni osteoarticolari (scoliosi, pseudoartrosi degli arti) e sviluppo di tumori del sistema nervoso centrale (glioma ottico). La malattia (nota anche come facomatosi, neurofibromatosi o sindrome di Von Recklinghausen), caratterizzata da un quadro sintomatologico molto variabile, è causata da mutazioni puntiformi del gene NF1, che è localizzato sul braccio lungo del cromosoma 17.