Tirosinemia

1. Concentrazione anormalmente elevata di tirosina nel sangue. Nel neonato, la concentrazione ematica di tirosina può essere temporaneamente elevata, senza significato patologico.

2. Malattia ereditaria congenita caratterizzata dall’accumulo di tirosina nell’organismo. Le tirosinemie sono patologie rare, dovute a un deficit di alcuni enzimi implicati nel metabolismo della tirosina.

Tipi di tirosinemia

A seconda dell’enzima mancante, si distinguono diversi tipi di tirosinemia.

Tirosinemia di tipo IÈ caratterizzata, nella sua forma acuta, da vomito, diarrea, cirrosi epatica e anemia. Il suo esito è spesso fatale. La forma cronica, meno grave e a evoluzione più lenta, comporta rachitismo e disturbi renali.

Tirosinemia di tipo IISi manifesta con lesioni della cornea e della cute (ispessimento eccessivo dello strato corneo del palmo delle mani), spesso accompagnate da ritardo mentale.

Diagnosi

In tutti i casi, si osserva un aumento del tasso di tirosina nel sangue e nelle urine, associato a elevata eliminazione urinaria di acidi para idrossifenilpiruvico, para idrossifenil-lattico e para idrossifenilacetico.

Trattamento

Il trattamento delle tirosinemie è dietetico, basato su un regime povero di fenilalanina e di tirosina (aminoacidi contenuti nelle proteine animali). Queste prescrizioni dietetiche sono stabilite in un centro ospedaliero specializzato.