Iperglicinemia

Malattia metabolica congenita caratterizzata da concentrazioni ematiche elevate di glicina, che può manifestarsi in due forme, chetosica e non chetosica. La forma chetosica è secondaria a numerose acidemie organiche come l’acidemia da acido metilmalonico, mentre la forma non chetosica è conseguente a uno specifico difetto enzimatico. In quest’ultimo caso i pazienti hanno ritardo mentale, deficit della crescita e crisi comiziali, ma non presentano episodi di chetosi con neutropenia e trombocitopenia come avviene nella forma chetosica. La patologia può venire talvolta indicata semplicemente come glicinemia.

Iperglicinemia chetosica Associazione tra concentrazioni plasmatiche e urinarie elevate di glicina e presenza di acidi organici nel plasma. Si verifica in diversi errori congeniti del metabolismo degli acidi organici, in particolare nelle acidemie da acido propionico.

Iperglicinemia non chetosica Errore congenito autosomico recessivo del metabolismo della glicina caratterizzato da ritardo mentale, crisi epilettiche, ipotonia e letargia, con insorgenza nell’infanzia e spesso esito letale.

Si presume che il deficit alla base della malattia sia a livello della decarbossilazione della glicina, forse nell’enzima glicina formiminotransferasi.