Amplificazione genica

1. Tecnica di biologia molecolare che consente di scoprire, in vitro, quantità infinitesimali di DNA. È detta anche reazione a catena della polimerasi, in inglese Polymerase Chain Reaction (PCR). L’amplificazione genica è utilizzata per la ricerca e la diagnosi di determinate malattie, in tutti quei casi in cui si rende necessario individuare o analizzare un acido nucleico. Questa tecnica è impiegata anche per la diagnosi prenatale di patologie ereditarie (studiando il gene responsabile nelle cellule fetali) e per quella di malattie infettive (grazie alla rilevazione di germi presenti in piccola quantità nei prelievi, o germi la cui coltura è lunga e complessa, quali Mycoplasma, Legionella, Bordetella pertussis e micobatteri). La tecnica consiste nel riprodurre grandi quantità di un frammento di DNA corrispondente a un gene noto, e a identificarlo mediante una specifica sonda in grado di riconoscerlo. L’amplificazione genica ricorre a tecniche all’avanguardia, correntemente impiegate per la ricerca, i cui costi stanno diminuendo progressivamente e che in futuro saranno utilizzate sempre più spesso per la diagnosi di determinate malattie.
2. Duplicazioni successive eccezionali di un gene in un punto di un cromosoma.

Le amplificazioni geniche più frequenti si instaurano come reazione a trattamenti, per esempio antineoplastici, di cui determinano l’inefficacia; esse accelerano il fenomeno di fuoriuscita dalla cellula di sostanze tossiche.