Malattia diAlbers-Schönberg

Gruppo di malattie (osteopetrosi) ereditarie note anche come sindrome di Albers-Schönberg: hanno in comune sclerosi ossea generalizzata, fragilità dello scheletro e aumento della fosfatasi acida sierica. Nella forma autosomica dominante si riscontra paralisi dei nervi cranici. La forma autosomica recessiva è caratterizzata nell’infanzia da macroencefalia, cecità e un importante danno ematopoietico che comporta morte precoce.